心臓突然死の迅速な遺伝子診断法の開発：致死性不整脈原因遺伝子変異の探索のために

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24590871
• Research Institution: Fukuoka University
• Principal Investigator: 松末 綾 福岡大学, 医学部, 講師 (70309920)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 久保 真一 福岡大学, 医学部, 教授 (10205122) ; 原 健二 福岡大学, 医学部, 講師 (00090738) ; 柏木 正之 福岡大学, 医学部, 准教授 (70301687) ; ウォーターズ ブライアン 福岡大学, 医学部, 助教 (00609480)
• Project Period (FY): 2012-04-01 – 2016-03-31
• Keywords: 心臓突然死 / 遺伝性致死性不整脈

Outline of Annual Research Achievements

SCN5A遺伝子について、アジア人、ヨーロッパ人並びにアフリカ人集団におけるR1193Q変異を解析し、頻度調査を行った。日本人［青森（100）、岩手（120）、山形（95）、新潟（100）、鳥取（103）、福岡（200）、宮崎（198）、鹿児島（202）、沖縄（196）、壱岐（84）、対馬（105）、五島（184）］、Korean［Seoul（108）、Kwangju（141）］、Oroqen（81）、Evenki（114）、Mongolia［ Buryat（101）、Khalkha（100）］、Han Chinese［Beijing（118）、Gu'an（118）、Wuxi（119）、Xi'an（97）、Changsha（108）、Huizhou（108）、Kunming（83）］、Yunnan Minority（64）、Tibetan（98）、Thai（114）、Asian Indian（107）、Turk（112）、German［Munich（169）、Cologne（199）］、French（98）並びにAfrican（68）の血液から常法に従ってDNAを抽出し、R1193Q変異の検出をTaqMan法並びにAPLP法で行った。
R1193Qの変異型alleleの頻度が最も高かったのは青森の0.1000であった。次に高いのは岩手の0.0833であった。他の日本人におけるR1193Qの変異型alleleの頻度は0.0153から0.0750であった。Koreanでは、SeoulとKwangjuの頻度はそれぞれ0.0278と0.0638であった。Mongolia では、Khalkhaで0.0050、Buryatで0.0198と頻度が低かった。東アジア北部のOroqenとEvenkiでは、それぞれ0.0432 と 0.0088であった。Han Chineseにおける頻度は0.046から0.0787であった。Yunnan Minorityは0.0703であった。Tibetanでは0.0102と低く、Thaiでは0.0395であった。Turkは0.0045と低頻度であった。アジア人では、Asian Indian以外の全ての集団で変異型alleleが観察された。変異型alleleは、Germanでわずかに観察された（Munichで0.0030、Cologne で0.0025）が、FrenchとAfricanでは認められなかった。以上の結果から、R1193Qはアジア人に特異的であり、他の集団では非常にまれな変異である可能性が考えられた。

Research Products

• [Journal Article] The global distribution of the p.R1193Q polymorphism in the SCN5A gene. (2016)
  • Author(s): Matsusue A, Yuasa I, Umetsu K, Nakayashiki N, Dewa K, Nishimukai H, Kashiwagi M, Hara K, Waters B, Takayama M, Ikematsu N, Kubo S.
  • Journal Title: Legal medicine Volume: 19 Pages: 72-76
  • DOI: 10.2152/jmi.63.114.
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant