2013 Fiscal Year Research-status Report
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24591248
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
加藤 丈夫 山形大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90194828)
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| Keywords | 正常圧水頭症 / 家族性 / 遺伝性 / ゲノム / エクソーム / バリアント / 病因遺伝子 |
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| Research Abstract |
平成２４年度の研究では、次世代シークエンサーを用いて、家族性正常圧水頭症の1家系の発端者のゲノムの全エクソンの塩基配列を決定し（エクソーム解析）、157の新規機能的バリアントを同定した。さらに、この157バリアントについて、家系内の発症者・非発症者および健常高齢者のDNAを用いてGoldenGateアッセイを行なった。その結果、候補遺伝子変異を３つに絞ることができた。
平成２５年度の研究では、東京大学の協力を得て、本家系内の発症者・非発症者全例についてエクソーム解析を行い、さらに1000人以上の健常者および疾患コントロールのDNAを解析したが、候補遺伝子変異を１つに絞り込むことができなかった。そこで、家族性正常圧水頭症の家系の更なる発掘を行なった。その結果、長崎県、台湾およびギリシャにそれぞれ1家系存在することが分り、DNAの提供を受けた。また、国内に正常圧水頭症の同胞発症例が7組いることが分り、DNAの提供を受けた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
当初（申請時）の予定にはなかった、（1）家系内の発症者・非発症者全例についてエクソーム解析を行なったこと、（2）1000人以上の健常者および疾患コントロールのDNAを解析したこと、および（３）家族性正常圧水頭症の新たな３家系および同胞発症例７組を発掘したことなどが挙げられる。
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| Strategy for Future Research Activity |
家族性正常圧水頭症の新たな３家系および同胞発症例７組のDNAを用いてエクソーム解析を行い、複数の家系に共通する遺伝子変異を同定する。
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Research Products
(11 results)
