次世代シークエンサーを用いた成人Ｔ細胞白血病の網羅的な遺伝子解析

2013 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 24591392
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 菱澤 方勝 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (90444455)
• Keywords: ＡＴＬ / ＮＦ－kＢ

Research Abstract

次世代シークエンス技術をもちいて、成人T細胞白血病(Adult T-cell leukemia: ATL)における体細胞遺伝子変異を網羅的に探索する。特にNFーｋBの恒常的活性化に関わる遺伝子変異について重点的に解析している、これまで、30名のATL患者の腫瘍細胞のDNAを用いて解析し、B細胞リンパ腫で高頻度に報告されているNF-kBに関連した遺伝子の変異の頻度は高くなかったが、ある遺伝子Aは複数の患者で活性化にかかわる部位に変異を認めた。また、この遺伝子変異はルシフェラーゼアッセイにてNF-kを活性化することを確認した。さらに、細胞増殖やアポトーシス、ノックダウンによる解析を現在進めている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究を担当とする大学院生の妊娠および用いたシークエンサーに不具合があり、その検定に時間を要したため。

Strategy for Future Research Activity

同定した遺伝子変異の機能解析を細胞増殖やアポトーシス、ノックダウンによる行っている。さらに臨床像との関連につき解析をしている。