2015 Fiscal Year Annual Research Report
ＲＡＦ１遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明
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24591498
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
小林 朋子 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (50436119)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長 (00209602) [Withdrawn]
呉 繁夫 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10205221)
川目 裕 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60246395)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 先天異常症候群 / 遺伝学的検査 / 遺伝カウンセリング / ヌーナン症候群 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群類縁疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
分子生物学的観点と臨床的観点からヌーナン症候群の発症メカニズムを明らかにすることを目的として、最終年度は以下の内容で研究を進めた。
１．9症例(生後2か月～16歳)のRAF1遺伝子変異陽性ヌーナン症候群の詳細な臨床症状を収集し、自然歴をまとめた。9症例中4症例が就学前に死亡、就学している5例中4例が支援学級に通っているなど、長期的な自然歴が明らかとなった。得られた結果は英語学会雑誌へ投稿準備中である。
２．ヌーナン症候群をはじめとする先天異常症候群が疑われる患者の診断につなげるための遺伝学的検査を実施できる体制を構築した。具体的には、マイクロアレイ染色体検査を導入する一端を担った。その結果、ヌーナン症候群類縁疾患が疑われる患者が染色体微細欠失症候群やテトラソミーモザイク疾患と確定診断がつけられた症例を認めた。
３．ヌーナン症候群をはじめとする先天異常症候群の患者が、診断を目的にマイクロアレイ染色体検査を実施した場合、得られる結果は4種類に分類される。数的変化を１）認めなかった場合、２）認めた場合で①病的変化、②臨床的意義不明の変化（VUS: Variants of uncertain significance）、③偶発的所見（IFs：Incidental Findings）の4種類である。各々の結果が患者と家族・その患者を担当している医療者にもたらす心理社会的影響について文献的レビューを実施した。その結果、マイクロアレイ染色体検査を含む網羅的遺伝学的検査実施前後の遺伝カウンセリングの在り方を明らかにすることができた。
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Research Products
(10 results)
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[Journal Article] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome.2016
Author(s)
Kauzhiro Haginoya, Tomohiro Kaneta, Noriko Togashi, Naomi Hino-Fukuyo, Tomoko Kobayashi, Mitsugu Uematsu, Taro Kitamura, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Yusuke Takezawa, Mai Anzai, Wakaba Endo, NorikoMiyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Shigeo Kure
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Journal Title
J Neurol Sci
Volume: 362
Pages: 309-313
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus.2016
Author(s)
Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure
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Journal Title
Brain Dev
Volume: -
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Clinical features and long-term outcome of a group of Japanese children with inflammatory central nervous system disorders and seropositivity to myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies.2015
Author(s)
Naomi Hino-Fukuyo, Kazuhiro Haginoya, Ichiro Nakashima ,Douglas Kazutoshi Sato, Toshiyuki Takahashi, Tatsuro Misu, Kazuo Fujihara,Mieko Hirose, Yosuke Kakisaka, Mitsugu Uematsu, Tomoko Kobayashi, Shigeo Kure
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Journal Title
Brain Dev
Volume: 37
Pages: 849-852
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015
Author(s)
Naomi Hino-Fukuyo, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai‑Ichinoi, Tetsuya Niihori, Ryo Sato, Tasuku Suzuki, Hiroki Kudo, Yuko Sato, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Mitsugu Uematsu, Yoko Aoki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure
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Journal Title
Hum Genet
Volume: 134
Pages: 649-658
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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