2014 Fiscal Year Annual Research Report
日本人小児低身長症を対象としたゲノム機能・構造解析
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24591514
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| Research Institution | The University of Tokushima |
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Principal Investigator |
板倉 光夫 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 非常勤講師 (60134227)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
井上 寛 徳島大学, 学内共同利用施設等, 講師 (20294639) [Withdrawn]
山下 裕紀子 徳島大学, 学内共同利用施設等, その他 (40532502) [Withdrawn]
吉本 勝彦 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (90201863)
親泊 政一 徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 教授 (90502534)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 低身長症 / 遺伝子変異 / グレリン受容体遺伝子 / GH放出ホルモン受容体遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
SHOXはTurner症候群の低身長表現型に関与することが知られており、ヘテロ機能喪失型遺伝子変異（半量不全）ではLeri-Weill型軟骨骨異形成症また特発性低身長症（ISS）を発症し、またホモ機能喪失変異（完全不全）がLanger 型中肢骨短縮症を発症することが報告されている。しかしながら、日本人低身長症におけるSHOX遺伝子異常の正確な頻度はまだ報告されておらず、また疾患、人種により異なる遺伝子異常が検出されることが期待される。そこで次年度は申請者等が保有する日本人小児低身長症の127家系の発端者において、SHOX遺伝子エンハンサー領域の構造解析を行ったが、発症に関連する遺伝子変異や遺伝子欠損を同定するには至らなかった。
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[Journal Article] Germline deletion and a somatic mutation of the PRKAR1A gene in a Carney complex-related pituitary adenoma.2015
Author(s)
T Iwata, T Tamanaha, R Koezuka, M Tochiya, H Makino, I Kishimoto, N Mizusawa, S Ono, N Inoshita, S Yamada, A Shimatsu, K Yoshimoto.
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Journal Title
Eur J Endocrinol.
Volume: 172
Pages: K5-10
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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