2015 Fiscal Year Annual Research Report
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24591521
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| Research Institution | Osaka City University |
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Principal Investigator |
濱崎 考史 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 講師 (40619798)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
新宅 治夫 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (00206319)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | iPS細胞 / 神経疾患 / 代謝性疾患 / 希少疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
小児神経伝達物質病は、シナップスでの神経伝達物質の異常によって起こる遺伝性疾患群である。当教室が中心として行ってきた全国疫学調査により、臨床症状および臨床検査所見が明らかとなってきた。従来の血液検査、髄液検査等では、神経症状の病態を説明できない症例も存在している。また、個々に希少疾患であるため、体系的な治療法の開発手段は存在しない。今回、小児神経伝達物質病患者由来iPS細胞を樹立し、神経系細胞へ分化することで、細胞レベルでの病態の解明を目指す。iPS細胞からの神経分化誘導を行い、細胞レベルでの機能解析、増殖能、神経突起をリアルタイムで解析し、メタボローム解析を行い、病態を解明する系を確立できた。
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