2014 Fiscal Year Annual Research Report
Ｒｅｔｔ症候群の革新的病態マーカーと新規治療法開発の臨床的・基礎的研究
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24591531
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
松石 豊次郎 久留米大学, 医学部, 教授 (60157237)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 教授 (90211630)
高橋 知之 久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)
西 芳寛 久留米大学, 医学部, 講師 (20352122)
御船 弘治 久留米大学, 医学部, 准教授 (70174117)
松本 直通 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80325638)
江良 択実 熊本大学, 学内共同利用施設等, 教授 (00273706) [Withdrawn]
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | レット症候群 / MeCP2 / モデルマウス / ES細胞 / ghrelin / IGF-1 / QT延長 / イオンチャンネル |
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| Outline of Annual Research Achievements |
臨床・基礎研究の両方からレット症候群の原因究明に取り組み下記の成果が得られた。
・レット症候群(RTT)では、現在までにMECP2, CDKL5, FOXG1の3つの遺伝子が発見されているが、典型例RTTの約15％は遺伝子異常が同定できない。われわれは、次世代シーケンサーを用いて、自閉症でしか報告が無かったSHANK3遺伝子変異が原因遺伝子の一つである事を発見し報告した。(Am J Med GenetPart A, 2015 in press)。
・レット症候群の疾患モデルとしてMecp2欠失マウスES細胞を用いて、心臓の発生段階からの遺伝子発現、生理機能、心筋構造について解析した。MeCP2は、心臓の発生段階から成体の組織において、心臓の様々な遺伝子の発現に関わることが判明した。特に、Tbx5については、ES細胞や心臓においても高度にCpGメチル化されており、MeCP2がその発現を直接制御している可能性が示唆された。一方、モデル動物では、明らかな心機能の異常は認められなかったものの、心筋同士の刺激伝導や情報の受け渡しをする介在版の未熟な形成が認められ、チャンネル遺伝子の発現変化ともに不整脈の素因となる証明された(Sicentific Report 2015 in press)。
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[Journal Article] Distinguishing primary from secondary Δ4 -3-oxosteroid 5β-reductase (SRD5B1, AKR1D1) deficiency by urinary steroid analysis2014
Author(s)
Yanagi T, Mizuochi T, Homma K, Ueki I, Seki Y, Hasegawa T, Takei H, Nittono H, Kurosawa T, Matsuishi T, Kimura A
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Journal Title
Clin Endocrinol (Oxf)
Volume: 82
Pages: 346-351
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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[Presentation] Analysis of cardic arrhythmias and gene expression in MeCP2-null mouse2014
Author(s)
4)Hara M, Takahashi T, Mitsumasu C, Igata S, Takano M, Okabe,Y, Tanaka E, Matsuishi T
Organizer
13th Rett syndrome Symposium
Place of Presentation
Chantilly, Washington, USA
Year and Date
2014-06-19 – 2014-06-19
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[Presentation] Quality of life (QOL) reported by children with ADHD and their moters participated in summer treatment program2014
Author(s)
Yamashita Y, Fujita F, Tada Y, Anai C, Mukasa A, Egami C, Okamura H, Yuge K, Ohya T, Iemura A, Nagamitsu S, Matsuishi T
Organizer
PAS/ASPR Joint Meeting
Place of Presentation
Vancouver カナダ
Year and Date
2014-05-03 – 2014-05-05
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