2015 Fiscal Year Annual Research Report
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24591693
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| Research Institution | Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center |
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Principal Investigator |
中山 敦雄 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, 部長 (50227964)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
深田 斉秀 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, 研究員 (80414019)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 自閉症 / iPS細胞 / 神経細胞分化 / ニューロリギン４X |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成２７年度は歯髄細胞の新たな集積はなく、作製した初期化細胞の解析を主に行った。２６年度までに樹立した自閉症者３名由来の６系統の初期化クローンのうち２系統のテラトーマアッセイを実施し、免疫不全マウス精巣でのテラトーマ形成を確認した。これにより初期化クローンはiPS細胞である確証を得た。
iPS細胞からのex vivoでの神経細胞分化誘導実験ではニューロフィラメントを発現する神経前駆細胞までの安定的な誘導が可能となった。しかし、ドーパミンニューロンや抑制性ニューロン等、特定の神経細胞への分化には着手できなかった。代わって多能性幹細胞から神経幹細胞や神経前駆細胞への分化誘導系を神経系分化過程モデルとして利用し、自閉症原因遺伝子ニューロリギン4Xの発現制御変化を解析した。その結果、我々がこれまでに同定して来た２つのプロモーターが神経系細胞にコミットして行く段階で使い分けられている事実を明らかになった。
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Research Products
(4 results)
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[Journal Article] Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient2016
Author(s)
Shibata A., Machida J., Yamaguchi S., Kimura M., Tatematsu T., Miyachi H, Matsushita M., Kitoho H., Ishiguro N., Nakayama A., Higashi Y., Shimozato K., Tokita Y
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Journal Title
Mutagenesis
Volume: 31
Pages: 61-67
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] An aberrant splice acceptor site due to a novel intronic nucleotide substitution in MSX1 gene is the cause of congenital tooth agenesis in a Japanese family2015
Author(s)
Tatematsu T., Kimura M., Nakashima M., Machida J., Yamaguchi S., Shibata A., Goto H., Nakayama A., Higashi Y., Miyachi H., Shimozato K., Matsumoto N., Tokita Y
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Journal Title
PLoS One
Volume: 10
Pages: 1-6
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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