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2013 Fiscal Year Annual Research Report

次世代シーケンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の網羅的分子遺伝学診断法の開発

Research Project

Project/Area Number 24659495
Research InstitutionShiga University of Medical Science

Principal Investigator

丸尾 良浩  滋賀医科大学, 医学部, 講師 (80314160)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 松井 克之  滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60595924)
森 麻美  滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (70437151)
Keywords先天性甲状腺機能低下症 / 次世代シーケンサー / Dual oxidase 2
Research Abstract

次世代シーケンサーを用いた先天性甲状腺機能低下症の網羅的原因遺伝子の解析により、dual oxidase 2 (DUOX2)異常症、PAX8異常症、Pendred症候群などを含む多数の原因遺伝子の新規変異を同定できた。次世代シーケンサで得られた変異をもとに家族解析を行い、発見した変異の実際の疾患への病因であるかどうかの検討を行い、DUOX2については多くの病因変異の同定ができた。
DUOX2については9つの新規変異を同定し、DUOX2異常症の病態解明に寄与する知見を得られた。これまで、先天性甲状腺機能低下症は原因が同定されない症例が多数みられてきたが、本研究によりDUOX2異常症が、先天性甲状腺機能低下症には多くみられその主たる原因の一つであることが明らかになった。また、他の責任遺伝子についても、新規変異を同定でき、病態の解明に寄与するデータが得られた。
本研究により、先天性甲状腺機能低下症の原因遺伝子としてDUOX2が大きくかかわることが明らかになった。今後、先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的診断法を系統的に行える用にするためにはDUOX2の解析をその中止に置いて進めてゆくことが、効果的な診断に結びつけられると考えられた。
次世代シーケンサーによる先天性甲状腺機能低下症の原因遺伝子の網羅的解析は、これまで多くの症例において原因解明ができなかったが、これらを解明してゆくのに有用であることが明らかになった。

  • Research Products

    (5 results)

All 2014 2013

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (3 results)

  • [Journal Article] Bilirubin Uridine Diphosphate-Glucuronosyltransferase Variation Is a Genetic Basis of Breast Milk Jaundice.2014

    • Author(s)
      Maruo Y, Morioka Y, Fujito H, Nakahara S, Yanagi T, Matsui K, Mori A, Sato H, Tukey RH, Takeuchi Y.
    • Journal Title

      J Pediatr

      Volume: may Pages: 7

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2014.01.060.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Molecular and clinical characterization of glucokinase maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) in Japanese patients.2014

    • Author(s)
      Kawakita R, Hosokawa Y, Fujimaru R, Tamagawa N, Urakami T, Takasawa K, Moriya K, Mizuno H, Maruo Y, Takuwa M, Nagasaka H, Nishi Y, Yamamoto Y, Aizu K, Yorifuji T.
    • Journal Title

      Diabet Med

      Volume: mar Pages: 17

    • DOI

      10.1111/dme.12487.

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Dual oxidase 2 (DUOX2)異常症の臨床像の解明 23例の解析より2014

    • Author(s)
      丸尾良浩、長崎啓祐、森麻美、松井克之、三村由卯、深見真紀、竹内義博
    • Organizer
      第117回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      20140411-20140412
  • [Presentation] 先天性甲状腺機能低下症に対する次世代シーケンサーを用いたターゲットリシーケンス解析2013

    • Author(s)
      長崎啓祐、丸尾良浩、佐藤英利、小川洋平、菊池透、浅見直、深見真紀
    • Organizer
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20131010-20131012
  • [Presentation] AVP遺伝子に変異を認めた家族性中枢性尿崩症の2家系2013

    • Author(s)
      丸尾良浩、森宗孝夫、國津智彬、松井克之、森麻美、三村由卯、竹内義博
    • Organizer
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      20131010-20131012

URL: 

Published: 2015-05-28  

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