2013 Fiscal Year Annual Research Report
イオンチャネル関連疾患における遺伝型‐表現型予測法の開発に関する研究
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24790336
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
吉田 秀一 浜松医科大学, 医学部, 助教 (10580574)
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| Keywords | 表現型予測 / SCN1A / 遺伝子診断 / 確率モデル |
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| Research Abstract |
本研究課題では、発症時の臨床症状が極めて酷似し、ともに電位依存性Na+チャネル（Nav1.1チャネル）をコードするSCN1A遺伝子変異に起因する2疾患、SCN1A関連てんかん性脳症(SRIEE)（Dravet症候群, Lennox-Gastaut症候群など）と全般てんかん熱性けいれんプラス（GEFS+）の遺伝子型-表現型相関解析を通して、遺伝性疾患における遺伝子型-表現型予測への情報学的手法（データマイニングおよび機械学習法・確率モデル）の応用を模索している。この中で本年度は、サポートベクタマシン, ランダムフォレスト, 決定木などから本研究課題に適合する確率モデルの評価を行った。加えて、アミノ酸の生物物理学・生化学的特性データベースに対する上記疾患由来変異のデータマイニング解析により、野生型Nav1.1チャネルとGain-of-function/Loss-of-functionを呈す変異型Nav1.1チャネル間では疎水性・等電荷点において統計的に有意な変化を示すといった、対象2疾患における遺伝子型-表現型相関の一端を解明した。
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[Journal Article] Anger in epilepsy patients with depression and patients with idiopathic major depression: A comparison study2014
Author(s)
Mori Y, Kanemoto K, Onuma T, Tanaka M, Oshima T, Kato H, Tachimori H, Wada K, Kikuchi T, Tomita T, Chen L, Liu F, Yoshida S, Kato M, Kaneko S
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Journal Title
The Tohoku Journal of Experimental Medicine
Volume: 232
Pages: 123-128
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] A novel prophylactic effect of furosemide treatment on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)2013
Author(s)
Yamada J, Zhu G, Okada M, Hirose S, Yoshida S, Shiba Y, Migita K, Mori F, Sugawara T, Chen L, Liu F, Yoshida S, Ueno S, Kaneko S
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Journal Title
Epilepsy Research
Volume: 107
Pages: 127-137
DOI
Peer Reviewed
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