2013 Fiscal Year Annual Research Report
神経膠腫におけるＩＤＨ１変異：免疫組織化学による診断基準の確立
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24790346
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| Research Institution | Gunma University |
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Principal Investigator |
伊古田 勇人 群馬大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90420116)
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| Keywords | IDH1変異 |
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| Research Abstract |
グリオーマの発生に関し、変異型IDH1R132H (mIDH1)に対する免疫染色を通じて遺伝子変異を検出する方法が確立されている。当施設では、mIDH1の染色強度が弱くてもDNAシークエンスでIDH1変異(G395A)が検出されるanaplastic oligoastrocytomaが散見された。これらの症例では何らかの機序でIDH1全体の発現が抑制されており、mIDH1だけでなく野生型IDH1 (wtIDH1)の発現も低下していると推測した。
10例のanaplastic oligoastrocytomaを中心に、mIDH1(+)のびまん性グリオーマ(anaplastic astrocytoma 1例、secondary glioblastoma 1例、oligoastrocytoma 2例、anaplastic oligodendroglioma 1例)とmIDH1(-)のprimary glioblastoma 3例を加え、mIDH1およびwtIDH1の染色強度を比較した。
10例のanaplastic oligoastrocytomaのうち8例がIDH1変異(G395A)を示した。これらはいずれもmIDH1の染色性が弱い領域を含んでおり、wtIDH1の染色性も弱かった。比較対象のmIDH1(+)びまん性グリオーマとmIDH1(-)のprimary glioblastomaは全てwtIDH1(+)であった。
びまん性グリオーマにおいて広範にmIDH1(+)であればIDH1変異ありとして問題ないが、mIDH1の染色性が弱い場合、以下の手順でより正確にIDH1変異の有無を検索できると考えられた。(1)wtIDH1の染色強度が強ければIDH1変異なしと判定。(2) wtIDH1の染色性も弱い場合はIDH1全体の発現が抑制されている可能性を考え、DNAシークエンスを行う。
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