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2012 Fiscal Year Research-status Report

心臓性突然死における心臓イオンチャネル遺伝子解析

Research Project

Project/Area Number 24790643
Research InstitutionKitasato University

Principal Investigator

村上 千香子  北里大学, 医学部, 助教 (30433717)

Project Period (FY) 2012-04-01 – 2014-03-31
Keywords心臓イオンチャネル遺伝子 / KCNQ1 / HERG / KCNE1 / 心筋症
Research Abstract

遺伝子異常により生じる循環器疾患のなかで遺伝性致死性不整脈は若年者に突然死を惹起する予後不良の疾患であり、現在までに12種類の原因遺伝子が同定されるも依然不明な点が多い。本研究では疾患原因遺伝子を解明することで患者の予後推定や家族へフィードバックするシステムを構築し遺伝子確定診断へと展開するための研究基盤を確立することを最終目的としている。
本年度は心臓イオンチャネル遺伝子の疾患原因遺伝子の解析を行うために、すでに収集されている心筋症(CM)症例36例、心重量500g以上の心肥大を伴う突然死症例35例およびその他の突然死症例200例の血液からDNAを抽出し、KCNQ1遺伝子の解析を行った。プライマーはKCNQ1遺伝子のエクソン領域をカバーするように設計しPCR増幅後、ダイレクトシークエンスにより塩基配列の決定を行った。
解析の結果、現在までに1種類のサイレント変異、5ヶ所の一塩基置換が検出された。一塩基置換のうち2ヶ所が一塩基多型であり、遺伝子頻度を算出したところcontrol群とCM群および心肥大群との間に有意な差は認められなかった。また、今回心肥大例で検出された一塩基置換のうちNG_008935.1:g.131210のG>AはNCBIに報告例がなかった。引き続き解析を行い、さらに検討を行う必要があると考えられた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

平成24年度にHERG、KCNQ1、KCNE1およびKCNE2遺伝子の解析を行う予定であったが、検体数の増加およびKCNQ1のプライマー設計において、結果が良好に得られない部位が多く、再設計を行っているため進行の遅れがある。平成25年に全領域解析が行えるよう調整する予定である。

Strategy for Future Research Activity

心臓イオンチャネル遺伝子は遺伝子変異箇所が多いため疾患原因遺伝子かどうか検討するのに注意が必要である。25年度は目的である遺伝子の全解析を行うとともに、変異が検出された場合はデータベースから他機関の情報を収集し検討を行う。さらに、本研究の特色である死後の検体から得られる情報をもとに、解析結果と比較検討する予定である。

Expenditure Plans for the Next FY Research Funding

シークエンスを行うための試薬の購入などに使用する予定。

  • Research Products

    (3 results)

All 2012 Other

All Presentation (3 results)

  • [Presentation] 心筋症の遺伝子解析XIII -筋LIM蛋白遺伝子の変異解析-2012

    • Author(s)
      村上千香子,前田一輔,入江渉,渡邉利真,大石桃子,佐々木千寿子,中丸尚美,古川理孝,中村茂基,栗原克由
    • Organizer
      日本DNA多型学会第21回学術集会
    • Place of Presentation
      京都
    • Year and Date
      20121108-20121109
  • [Presentation] 心筋症の遺伝子解析XI-心室型ミオシン調節軽鎖遺伝子の変異解析2012

    • Author(s)
      村上千香子,中村茂基,前田一輔,入江渉,渡邉利真,中丸尚美,佐々木千寿子,古川理孝
    • Organizer
      第96次日本法医学会学術全国集会
    • Place of Presentation
      浜松
    • Year and Date
      20120607-20120608
  • [Presentation] 心筋症の遺伝子解析XII -心アンキリン反復蛋白遺伝子の変異解析-

    • Author(s)
      渡邉利真,村上千香子,前田一輔,入江渉,大石桃子,佐々木千寿子,中丸尚美,中村茂基,古川理孝,栗原克由
    • Organizer
      第81回日本法医学会学術関東地方集会
    • Place of Presentation
      群馬

URL: 

Published: 2014-07-24  

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