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2013 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝子未同定脊髄小脳変性症のエクソーム解析

Research Project

Project/Area Number 24790893
Research InstitutionYokohama City University

Principal Investigator

土井 宏  横浜市立大学, 医学部, 講師 (10326035)

Keywords脊髄小脳変性症 / エクソーム
Research Abstract

既知遺伝子未同定の常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(ARSCA)2家系(家系Aおよび家系Bとする)および、常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症(ADSCA)2家系(家系Cおよび家系Dとする)を対象として新規責任遺伝子の同定を試みた。前年度までに全ての対象家系について次世代シーケンサーによるエクソーム解析を終了しており、家系Aについては遺伝子X変異を責任遺伝子候補として同定していた。しかし他施設から遺伝子X変異が類縁疾患である常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(ARHSP)の原因であるとの報告が平成24年12月に論文掲載されたため、家系Aについては表現型の多様性のメカニズムを究明すべく、遺伝子Xの酵素活性の測定を他機関との共同研究で行い、論文を作成している。家系B、C、Dについては次世代シーケンサーによるエクソーム解析で認められた日本人正常コントロールにおける頻度の低い変異について、他の例で同じ遺伝子に認められないかどうか、SCA患者DNA160例のスクリーニングを、MiSeqを用いて行った。しかし、現時点では遺伝子同定に至っていない。本解析を通じて新たに収集したARSCA8家系についてもエクソーム解析を追加したが、そのうち2家系は本邦でまったく報告のなかったSPG7変異例、SCARB2変異例であることを同定し、それぞれ英文論文として報告した。また1家系においては既知の疾患関連遺伝子ではない遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異を同定しており、今後解析を進めていく予定である。

  • Research Products

    (10 results)

All 2013

All Journal Article (7 results) (of which Peer Reviewed: 6 results) Presentation (2 results) (of which Invited: 1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia: making an efficient diagnosis using exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2013

    • Author(s)
      Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F and Matsumoto N.
    • Journal Title

      Intern Med

      Volume: 52 Pages: 1629-1633

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.2013

    • Author(s)
      Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, Todd EJ, Vornanen P, Yau KS, Hayashi YK, Miyake N, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Osaka H, Yamashita S, Ohya T, Sakamoto Y, Koshimizu E, Imamura S, Yamashita M, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, et al.
    • Journal Title

      Am J Hum Genet

      Volume: 93 Pages: 6-18

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.05.004

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood.2013

    • Author(s)
      Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki Y, Aida N, Shimozawa N, Takamura A, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Eto Y, Tanaka F, Matsumoto N.
    • Journal Title

      Neurogenetics

      Volume: 14 Pages: 225-232

    • DOI

      10.1007/s10048-013-0375-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Olfactory impairment and pathology in neurodegenerative disorders with brain iron accumulation.2013

    • Author(s)
      Dziewulska D, Doi H, Fasano A, Erro R, Fatehi F, Fekete R, Gatto EM, Pablos EG, Lehn A, Miyajima H, Piperno A, Pellechia MT, Wu YR, Yoshida K, Zarruk JG, Jingli S, Schrag A, McNeill A.
    • Journal Title

      Acta Neuropathol

      Volume: 126 Pages: 151-153

    • DOI

      10.1007/s00401-013-1136-3

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing.2013

    • Author(s)
      Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, Matsumoto N.
    • Journal Title

      Mol Vis

      Volume: 19 Pages: 384-389

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition similar to microphthalmia with limb anomalies.2013

    • Author(s)
      Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    • Journal Title

      Am J Med Genet A

      Volume: 161A Pages: 1543-1546

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35983

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • Author(s)
      土井 宏、田中 章景
    • Journal Title

      臨床神経

      Volume: 53 Pages: 1026-1028

  • [Presentation] 劣性型脊髄小脳変性症・痙性対麻痺6例に対するエクソーム解析2013

    • Author(s)
      土井 宏、岸田日帯、東山雄一、松本直通、田中章景
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      国際フォーラム(東京)
    • Year and Date
      20130530-20130530
  • [Presentation] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • Author(s)
      土井 宏、田中章景
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      国際フォーラム(東京)
    • Year and Date
      20130529-20130529
    • Invited
  • [Book] 内科学書改訂第8版2013

    • Author(s)
      土井 宏、田中章景
    • Total Pages
      361-374
    • Publisher
      中山書店

URL: 

Published: 2015-05-28  

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