高度高中性脂肪血症におけるＡｐｏＡＶ遺伝子変異の意義

2013 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24790934
• Research Institution: Toho University
• Principal Investigator: 永山 大二 東邦大学, 医学部, 助教 (50385829)
• Keywords: 高度高中性脂肪血症 / ApoAV変異

Research Abstract

我々は高度高TG血症において過半数で認められたApoAV変異の本態を検討している。最終的にはApoAV変異を有する症例血清より抽出した血清からApoAV蛋白を抽出し、in vitroにおけるLPL反応系への影響を明らかにする予定である。
まずは、対照群となる非高度高TG血症例から採取した血清を用いApoAVは抽出した。抽出法として抗体アフィニティクロマトグラフィ法を用い、ApoAV蛋白の存在はELISA法及びWestern blot法にて確認した。これは、既知の報告検索内においても前例のない試みである。
健常LPL（ウシミルク由来）を用いたin vitroの実験系において、対照群から抽出した精製ApoAVを添加しLPLの水解反応に与える影響を検討した。結果、ApoAV25-250ng/mlの濃度において、濃度依存的にLPL反応の抑制がみられた。対照群由来ApoAV添加にてLPL反応は促進し、変異群由来ApoAV添加にて抑制される、となれば仮説通りであったが反対の結果が出たことになる。