2012 Fiscal Year Research-status Report
口唇裂口蓋裂発症の候補遺伝子群における関連解析を用いた遺伝的要因の究明
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24792232
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Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
新井 伸作 九州大学, 大学病院, 医員 (40529806)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / 疾患感受性遺伝子 / 関連解析 / 遺伝子間相互作用 |
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| Research Abstract |
当研究においては、最も頻度の高い先天異常のひとつである口唇口蓋裂における疾患感受性遺伝子の詳細な解析に加え、遺伝子間相互作用を明らかにすることで検出力を向上させ、発症メカニズムの解明を目指す。
遺伝子解析用サンプルの採取については、インフォームドコンセントを得られた日本人非症候性口唇口蓋裂患者・家族から末梢血を採取した。対照群も同様に末梢血を採取し、凍結保存し、DNAを抽出した。
候補遺伝子と口唇口蓋裂との関連解析については、SPRY2、FOXF2、TGFαをtargetに解析を行う予定としていたが、サンプル数が不十分であったため、次年度行う予定としている。解析方法としては、以下の方法を予定している。
１）SPRY2、FOXF2、TGFαの伝達不平衡解析:末梢血を採取した患者およびその両親のDNAを資料として、SPRY2、FOXF2、TGFα内に存在する複数のTagSNPについて、ダイレクトシークエンス法、パイロシークエンス法を用いてジェノタイピングを行い、伝達不平衡テストを行う。
２）SPRY2、FOXF2、TGFαと口唇口蓋裂との関連解析:SPRY2、FOXF2、TGFα内のTagSNPについて、対照群、罹患群それぞれを用いてジェノタイピングを行い、関連解析を行う。さらに、連鎖不平衡解析を行い、連鎖不平衡の保たれているSNPによりハプロタイプを構築し、ハプロタイプと疾患との関連解析を行う。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
臨床時間等の遷延により、サンプルの抽出や解析が予定より遅れているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
遺伝子解析用サンプルの採取を継続し、罹患群、健常群がそれぞれ200サンプルを超えた段階で解析を行う。大学院生の協力を得て、効率的に計画を遂行する。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
データ保存用ＰＣの購入。ＤＮＡ抽出用キット、消耗品の購入。研究成果報告のための旅費として使用する。
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