2013 Fiscal Year Research-status Report
口唇裂口蓋裂発症の候補遺伝子群における関連解析を用いた遺伝的要因の究明
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24792232
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
新井 伸作 九州大学, 大学病院, その他 (40529806)
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| Keywords | 関連解析 / 口唇口蓋裂 / 遺伝子 / 相互作用 |
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| Research Abstract |
I 遺伝子解析用サンプルの採取:平成24年度と同様にサンプル採取を継続した。
II 候補遺伝子と口唇口蓋裂との関連解析
1)TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8の伝達不平衡解析:末梢血を採取した患者およびその両親のDNAを資料 として、TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8内に存在する複数のTagSNPについて、ダイレクトシークエンス法 、パイロシークエンス法を用いてジェノタイピングを行い、伝達不平衡テストを行う。
2)TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8と口唇口蓋裂との関連解析:TGFβ3、GABAA receptor遺伝子、lHX8内 のTagSNPについて、対照群、罹患群を用いてジェノタイピングを行い、関連解析を行う。さらに、連鎖不平衡解 析を行い、連鎖不平衡の保たれているSNPによりハプロタイプを構築し、ハプロタイプと疾患との関連解析を行う。
IIについては現在解析準備を行っている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
サンプリングが不十分であり、依然解析まで進んでいないため。
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| Strategy for Future Research Activity |
サンプル採取は診療と並行して今後も継続し、解析については大学院生等の協力を得て効率的に進める。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
使用した物品が少なかったため。
PCRプライマー、酵素、その他消耗物品を購入する。また、論文投稿等の費用としても使用する。
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