常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究

2012 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24890044
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40632849)
• Project Period (FY): 2012-08-31 – 2014-03-31
• Keywords: 遺伝性痙性対麻痺 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析

Research Abstract

エクソーム解析のパイプラインが確立され、エクソーム解析を行う準備が完成した。また、常染色体劣性遺伝の原因遺伝子を同定するにあたり、ホモ接合もしくは複合ヘテロ接合となる遺伝子をピックアップすることが可能となり、エクソーム解析から原因遺伝子の候補となる遺伝子を見出すことができるようになった。
また、実際のエクソーム解析を行ったデータから、既知ではあるが原因遺伝子を同定することができ、エクソーム解析は遺伝子同定に非常に有用であると考えられた。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

サンプル調整を行い、次世代シーケンサーを用いた解析方法を確立させていたものの、実際の塩基配列解析には至らなかったため。

Strategy for Future Research Activity

今後実際に塩基配列解析を行い、新規原因遺伝子の同定を目指す。原因遺伝子が同定されれば、その機能解析を行い、遺伝性痙性対麻痺の病態解明を目指す。