2013 Fiscal Year Annual Research Report
常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子の同定に基づく病態解明研究
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24890044
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40632849)
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| Project Period (FY) |
2012-08-31 – 2014-03-31
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| Keywords | 遺伝性痙性対麻痺 / エクソーム解析 |
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| Research Abstract |
常染色体劣性遺伝と考えられる遺伝性痙性対麻痺症例16例についてエクソーム解析を行った。具体的には、AgilentのSureSelect V5+UTRでエクソン領域のキャプチャーを行い、HiSeq2500を用いて101塩基ペアエンド法で塩基配列解析を行った。得られたデータについては、参照配列にアラインメントを行い、変異の抽出を行った。16例の解析より、SPG11に加え、SPG15など稀な病型を見出すことができた。
網膜色素変性症を伴う遺伝性痙性対麻痺3症例からは、エクソームデータを用いた連鎖解析を行い、一つの染色体上の高いLODスコアを示す領域があることが判明し、その中に存在するある遺伝子にそれぞれ別々のホモ接合性の変異を認めた。本遺伝子については、さらに症例を増やして解析を行い、病原性について検討するとともに、臨床的なスペクトラムについて検討する必要があると考えられた。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
25年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
25年度が最終年度であるため、記入しない。
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