2013 Fiscal Year Annual Research Report
古人骨ＤＮＡ研究から古人骨ゲノム研究へ：次世代シーケンサによる新展開
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25291104
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Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
植田 信太郎 東京大学, 理学(系)研究科(研究院), 教授 (20143357)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 次世代シーケンサ / 古人骨ゲノム / ミトコンドリアゲノム / 核ゲノム |
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| Research Abstract |
研究代表者は、抽出されたＤＮＡの９９.９％以上が土壌菌由来である「保存の良くないＤＮＡ」からでも、ミトコンドリアゲノム全塩基配列の決定が可能となる次世代シーケンサによる古代ゲノム分析手法を確立した。本手法の最大の特徴は、得られるヒト由来のＤＮＡ塩基配列情報の重複が非常に少ない点である。この手法を用い、中国・河南省の３０００年前の遺跡から出土した古人骨、ならびに、メキシコ・テオティワカン遺跡・月のピラミッド（＃３）から出土した古人骨の分析を行い、それらのミトコンドリアゲノム全塩基配列を決定した。
古人骨の場合、発掘者や実験者のＤＮＡが混入すると、得られた結果への影響は甚大である。そのため、データの信頼性を検証するには、コンタミネーションの割合を推定する方法が必要である。そこで、コンタミネーションの影響について考察するためのシュミレーションデータを作成し、それを上記の古人骨ミトコンドリアゲノム全塩基配列に適用した。検証の結果、約１６０００塩基中、最大で１塩基のコンタミネーションであると推定され、得られた配列データが高い信頼性をもつことが示された。
数多くの現代人でミトコンドリアゲノムの全塩基配列に基づく精細なハプログループがヒトミトコンドリアＤＮＡの多様性の指標として定義されている。これにより、ハプログループを基盤としたミトコンドリアゲノム全塩基配列の個々の塩基サイトの情報を重視した「ハプログループのサブグループの、さらに細かいサブタイプレベル」での分析が可能となっている。そこで、これら古人骨から得られたミトコンドリアゲノム全塩基配列の情報を用いて、それぞれのハプログループを決定した（サブグループの、さらに細かいサブタイプに、さらに個体ごとの変異塩基情報を加えたミトコンドリア系統樹を作成した）。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
平成２５年度の研究計画が順調に進み、平成２５年度内に平成２６年度に実施する予定であった研究計画を平成２５年度に開始することが可能となった。このため、平成２６年度に購入予定であった物品（酵素などの消耗品）を平成２５年度中に購入するための前倒し支払請求し、承認されたことにより、平成２６年度に実施する予定であった中国・山東省の２０００年前の遺跡から出土した古人骨、ならびに、メキシコ・テオティワカン遺跡・月のピラミッド（＃４）から出土した古人骨の分析を開始している。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成２５年度は前倒し支払請求して平成２６年度の予定であった物品（酵素などの消耗品）を購入するほど、研究は計画以上に順調に進んでいる。このため今後も前倒し請求をすることが予想されるが、研究計画申請時に現在の急激な円高を想定していなかったため、輸入品である次世代シーケンサの物品（酵素などの消耗品）の高騰が、今後の研究の推進に重い課題となる可能性がある。
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