2015 Fiscal Year Annual Research Report
アルツハイマー病のゲノム解析に向けた日本人のコピー数多型データベース
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25430181
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
中谷 明弘 大阪大学, 医学系研究科, 特任教授(常勤) (60301149)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 助教 (60323995) [Withdrawn]
桑野 良三 新潟大学, 脳研究所, フェロー (20111734)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | アルツハイマー病 / コピー数変異 / マイクロアレイ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
開発したデータベースや解析ソフトウェアによって前年度までに抽出済みのコピー数変異（CNV）の頻度や領域サイズのデータ他を対象に想定して、疾患（アルツハイマー病：AD）とコピー数変異の間の関係の情報の取り纏めを行う手法を開発した。検体データに関連する作業は新潟大学脳研究所と共同で実施した。アルツハイマー病との関連が既に知られている遺伝子におけるコピー数変異は、本研究の初年度に構築したデータベースによって確認することを可能にしたが、稀少変異（集団内での頻度が例えば1%以下）は、個別の検体や家系に関する情報を与える可能性はあるものの、疾患の全体像との関連性を評価することは必ずしも簡単ではない。そこで、より全体的な傾向として検体群間でコピー数変異の頻度やサイズがどのように異なっているかを解析する手法を開発して検証したところ、疾患検体群ではコピー数変異のサイズが大きくなる傾向があることを見い出した。また、アルツハイマー病に関連する文献情報データベースや染色体高次構造に関連するデータベースとの連携を実現する仕組みを準備して、ゲノムワイドで網羅的に得られる変異の機能や特性の解明に向けた注釈付けの手法の検討も進めた。
当初予定したマイクロアレイによるコピー数変異情報の抽出パイプライン、データベース、可視化システム、疾患解析システムの開発は完了し、実際のデータへの適用によって疾患とコピー数変異の間の関係についても知見を得ることができた。成果物は学会等での発表を行った他に論文化の準備も進めている。また、平成28年度に新規に採択された課題においてもこれまでに得られた成果に基づいた研究を継続する予定である。
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