2015 Fiscal Year Annual Research Report
ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築
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25430183
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Research Institution | Nagasaki University |
Principal Investigator |
三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
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Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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Keywords | ヒトゲノム / 次世代シークエンサー / ワークフロー |
Outline of Annual Research Achievements |
4トリオ家系(計12名)のHiSeq2500シークエンサーによる全ゲノムシークエンシング(WGS)および全エクソームシークエンシング(WES)を行ったサンプルのデータを得ることができ、これらのデータに対する解析ワークフローは、研究室内部向けのものとして安定して動作させることができるようになった。ワークフローは、一塩基バリエーション(SNV)および小規模挿入欠失(small indel)についてはGATK-HaplotypeCaller、コピー数変異についてはCNVnator(WGS)もしくはXHMM(WES)、ゲノム構造変異についてはMeerkatの各ツールを組合わせて構築した。 ワークフローのうちとくにアノテーションのために独自開発したツール群については、フリーソフトウェアとして公開を行っている。Hgvd2Annovar(https://github.com/misshie/hgvd2annovar )は、日本人1200人エクソーム頻度情報データの各種フォーマットへの変換を行うツールである。また、開発中のBio-Virtuoso (https://github.com/misshie/bio-virtuoso )では、インターネット上に分散おりフォーマットも統一されていない公共データベース情報をRDF形式で統一的にローカルのトリプルストアに格納して検索可能とする枠組みである。 現在、ワークフローの実証としての解析結果の報告に向けて作業を行っている。
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[Journal Article] Ultra sensitive droplet digital PCR for detecting a low prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome2016
Author(s)
Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N
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Journal Title
Scientific Reports
Volume: 6
Pages: 22985
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Metabolic autopsy with next generation sequencing in sudden unexpected death in infancy: Postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders2015
Author(s)
Yamamoto T, Mishima H, Mizukami H, Fukahori Y, Umehara T, Murase T, Kobayashi M, Mori S, Nagai T, Fukunaga T, Yamaguchi S, Yoshiura K, Ikematsu K
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Journal Title
Molecular Genetics and Metabolism Report
Volume: 5
Pages: 26-32
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Germline mutations causing familial lung cancer2015
Author(s)
Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: 60
Pages: 597-603
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency2015
Author(s)
Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura K, Kanazawa N
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Journal Title
Clinical Immunology
Volume: 160
Pages: 225-260
DOI
Peer Reviewed
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