南米モンゴロイド系先住民族の環境適応に関わるゲノム領域の探索

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 25440254
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 檀上 稲穂 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (30415228)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 南米 / 先住民族 / ゲノム / コピー数多型 / SNP / 適応

Outline of Annual Research Achievements

鹿児島大学　園田俊郎教授（2005年に退官）と愛知癌センター田島和雄前所長（2015年に退官）たは疫学調査のために20年以上の年月をかけて世界中の辺境地域に居住する少数民族約3,500人から血液検体を採取した。このような民族は外部との接触が極端に少なく他民族との混血などの遺伝的影響が少ないと考えられる。また、検体採取後に滅亡した民族や部族も含まれ、質・量ともに、同等の検体は二度と採取することができない世界的にも貴重かつ希少なコレクションである。報告者らはこのコレクションの中の南米先住民族29部族約550人からB細胞株を樹立し、この細胞株を用いて南米先住民族の環境適応に関わるゲノム領域を探索することを計画した。
南米先住民族の居住地は、標高4000mを超える高原であったり、主食となる植物に毒性があるなど、他の大陸での定住よりも過酷な選択がかかっていると考えられる。このような環境適応を明らかにすることで、南米における人類の移動や定住のプロセスが明らかになると期待される。本研究では、環境適応に関連するゲノム領域として一塩基多型（SNP）及びコピー数多型（CNV）を探索し、適応すべき環境として高地と毒性植物を摂取する低地を設定した。
これまでの申請者らの解析により、南米先住民族のゲノム多様性は他の地域よりも小さいことが明らかになっている。また一夫多妻制などにより、部族内における血縁関係は複雑である。このような要因から、解析すべき集団から血縁個体を排除するための条件検討などに当初の予定以上の時間を要した。H26年度までに血縁個体を排除するための条件を設定し、部族間の類縁関係を明らかにした。部族間の類縁関係と上記環境要因に相関が認められたことから、比較解析を行い、環境要因と相関すると考えられるSNPをいくつか同定することができた。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

病気になり、平成27年度7月より病気休暇の取得および休職となっているため

Strategy for Future Research Activity

これまでに、環境適応について解析する個体を選定し、環境適応に関連すると考えられる候補SNPの絞り込みを行った。今後は、CNV解析を行い、SNP解析では検出されなかった環境適応に関連するゲノム領域について探索を行う予定である。

Causes of Carryover

H27年度に申請者が病気になり病気休暇および休職したことで、研究計画に遅延が生じた。本来であればH27年度中に使用するべき経費を使用できなかった。

Expenditure Plan for Carryover Budget

当初H27年度に遂行する研究内容を次年度に行うことになったため、使用計画は申請書類のH27年度に相当する物品・旅費などに充当する。

Research Products

• [Journal Article] Monitoring of minimal residual disease in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia by next-generation sequencing (2016)
  • Author(s): Pan X, Nariai N, Fukuhara N, Saito S, Sato Y, Katsuoka F, Kojima K, Kuroki Y, Danjoh I, Saito R, Hasegawa S, Okitsu Y, Kondo A, Onishi Y, Nagami F, Kiyomoto H, Hozawa A, Fuse N, Nagasaki M, Shimizu R, Yasuda J, Harigae H, Yamamoto M
  • Journal Title: Br J Haematol Volume: in press Pages: in press
  • DOI: 10.1111/bjh.13948
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Japonica array: improved genotype impuration by designing a population-specific SNP array with 1070 Japanese individuals (2015)
  • Author(s): Yosuke Kawai, Takahiro Mimori, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Inaho Danjoh, Rumiko Saito, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto, and Masao Nagasaki
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 60(10) Pages: 581-587
  • DOI: doi:10.1038/jhg.2015.68
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals (2015)
  • Author(s): M.Nagasaki, J.Yasuda, F.Katsuoka, N.Nariai, K.Kaname, Y.Kawai, Y.Yamaguchi-Kabata, J.Yokozawa, I.Danjoh, et.al
  • Journal Title: Nature Communications Volume: 6 Pages: 8018
  • DOI: 10.1038/ncomms9018
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Presentation] Identification of Copy Number Variation in the genome of Japanese population. (2015)
  • Author(s): Inaho.danjoh, Kaoru Tsuda, Natsumi Konno, Rumiko Saito, Jun Yasuda
  • Organizer: The American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • Place of Presentation: 米国、Baltimore
  • Year and Date: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A whole genome sequencing workflow optimized for a large-scale genome cohort at Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) (2015)
  • Author(s): Fumiki Katsuoka, Junji Yokozawa, Xiaoquing Pan, Kaoru Tsuda, Inaho Danjo, Rumiko Saito, Sakae Saito, Yoko Kuoroki, Shin Ito, Masao Nagasaki, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto
  • Organizer: 国際ゲノム会議
  • Place of Presentation: 一橋大学（東京都千代田区）
  • Year and Date: 2015-05-20 – 2015-05-22
  • Int'l Joint Research