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2015 Fiscal Year Annual Research Report

ゲノムコホート研究のための遺伝統計学

Research Project

Project/Area Number 25460403
Research InstitutionTohoku University

Principal Investigator

田宮 元  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 植木 優夫  久留米大学, バイオ統計センター, 講師 (10515860)
中村 智洋  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (30537923)
Project Period (FY) 2013-04-01 – 2016-03-31
Keywords遺伝統計学 / 人類遺伝学 / コホート研究 / 高次元変数選択法 / 遺伝子×環境相互作用
Outline of Annual Research Achievements

本研究では、疾患発症に効果を持つ遺伝子と環境因子を、ゲノムコホート研究に典型的なp>>n条件の小標本高次元データから統計学的保証を持って、柔軟かつ高速に抽出するために、高次元変数選択の枠組みを利用した遺伝統計手法を開発する。これまでに、周辺回帰とそれに引き続く罰則回帰による変数選択を組み合わせた高次元変数選択の枠組み(SIS; Sure Independence Screening)を実データ、とくに遺伝子×環境相互作用データへの適用が可能となるよう拡張するための解析を進めており、平成27年度については引き続き以下の取り組みを行った。
1)ソフトウェア実装と実データでの検査 これまで使用してきた二種類のコーディング法を、公共データベースから新たに入手したゲノムデータに適用した。新たに得られた結果を含めて、周辺回帰ランキング統計量(尤度やオッズ比やp値)の分布を比較し、また、上位ランキング変数の抜き出し基準に関する統計学的な検討結果をソフトウェアプログラムに反映させた。
2)遺伝子×環境相互作用への拡張 飲酒や喫煙などの生活習慣に関する環境暴露データをダミー変数としてコーディングし、SNPとの分割表を集計したSISの枠組みによる遺伝子×環境相互作用解析ソフトウェアプログラムについて、実際のゲノムコホートデータをテストデータとして適用し、この手法のさらなる妥当性の検証と、結果のフィードバックおよびチューニングを行った。特に、相互作用検索時に深刻な偽陽性を生むSNPのクラスタリングエラーについて、各SNPのクラスタリングに関するQCデータを利用し、低いクオリティのデータを事前に排除出来る工夫を行った。
以上により、目標をほぼ達成した。

  • Research Products

    (20 results)

All 2016 2015 Other

All Journal Article (9 results) (of which Peer Reviewed: 9 results,  Open Access: 4 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results) Presentation (10 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 4 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole exome sequencing analysis2016

    • Author(s)
      Ogino D, Hashimoto T,Hattori M, Sugawara N, Akioka Y, Tamiya G, Makino S, Toyota K, Mitsui T, Hayasaka K
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 61 Pages: 137-141

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.122

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Waardenburg syndrome type IIE in a Japanese patient caused by a novel missense mutation in the SOX10 gene2015

    • Author(s)
      Okamura K, Oiso N, Tamiya G, Makino S, Tsujioka D, Abe Y, Kawaguchi M, Hozumi Y, Shimomura Y, Suzuki T
    • Journal Title

      J Dermatol

      Volume: 42 Pages: 1211-1212

    • DOI

      10.1111/1346-8138.13095

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Immunohistopathological analysis of frizzled-4-positive immature melanocytes from hair follicles of patients with Rhododenol-induced leukoderma2015

    • Author(s)
      Okamura K, Ohe R, Abe Y, Ueki M, Hozumi Y, Tamiya G, Matsunaga K, Yamakawa M, Suzuki T
    • Journal Title

      J Dermatol Sci

      Volume: 80 Pages: 156-158

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.07.015

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] The association between medical treatment of physical diseases and psychological distress after the Great East Japan Earthquake: The Shichigahama Health Promotion Project.2015

    • Author(s)
      Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H
    • Journal Title

      Disaster Med Public Health Prep

      Volume: 9 Pages: 374-381

    • DOI

      10.1017/dmp.2015.52

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] A Sequential Multiple Comparison Procedure for Detecting a Lowest Dose Having Interaction in Dose Response Test , Journal of the Japanese Society of Computational Statistics.2015

    • Author(s)
      Tomohiro Nakamura and Hideyuki Douke
    • Journal Title

      Journal of the Japanese Society of Computational Statistics

      Volume: 28 Pages: 1-14

    • DOI

      10.5183/jjscs.1406001_212

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Unemployment risk among individuals undergoing medical treatment for chronic diseases2015

    • Author(s)
      Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H.
    • Journal Title

      Occup Med(Lond)

      Volume: 66 Pages: 143-149

    • DOI

      10.1093/occmed/kqv159

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Prospect of the future housing and the risk of psychological distress at one year after an earthquake disaster2015

    • Author(s)
      Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Narita A, Tsuji I, Hozawa A, Tomita H
    • Journal Title

      Psychiatry Clin Neurosci

      Volume: 70 Pages: 1-8

    • DOI

      doi:10.1111/pcn.12377

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Public attitudes toward an epidemiological study with genomic analysisin the Great East Japan disaster area.2015

    • Author(s)
      Ishikuro M, Nakaya N, Obara T, Sato Y, Metoki H, Kikuya M, Tsuchiya N, Nakamura T, Nagami F, Kuriyama S, Hozawa A, the ToMMo Study Group.
    • Journal Title

      Prehosp Disaster Med

      Volume: 28 Pages: 1-5

    • DOI

      10.1017/S1049023X16000182

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Sparse predictive modeling for bank telemarketing success using smooth-threshold estimating equations2015

    • Author(s)
      Kawasaki Y, Ueki M
    • Journal Title

      Journal of the Japanese Society of Computational Statistics

      Volume: 28 Pages: 53-56

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Presentation] 回帰直線モデルでの変化点を検出するための逐次検定法の開発について2016

    • Author(s)
      中村智洋
    • Organizer
      第15回西東京統計研究会
    • Place of Presentation
      駐健保会館(東京都港区)
    • Year and Date
      2016-03-09 – 2016-03-09
  • [Presentation] 超高次元スパース回帰法によるゲノムデータ解析2016

    • Author(s)
      植木優夫, 嶋村海人, 川野秀一, 小西貞則, 田宮元
    • Organizer
      岡山大学IPSR × 九州大学IMI × 理研CSRS シンポジウム
    • Place of Presentation
      理化学研究所 横浜キャンパス (神奈川県横浜市)
    • Year and Date
      2016-02-23 – 2016-02-23
    • Invited
  • [Presentation] ヒトゲノムデータから見た統計科学2016

    • Author(s)
      植木優夫
    • Organizer
      遺伝学と統計学における数理とモデリング
    • Place of Presentation
      政策研究大学院大学 (東京都港区)
    • Year and Date
      2016-01-25 – 2016-01-25
    • Invited
  • [Presentation] 東日本大震災後の宮城県におけるメタボリック症候群の規定要因:地域住民コホート調査2016

    • Author(s)
      中村智洋
    • Organizer
      第26回日本疫学会学術総会
    • Place of Presentation
      米子コンベンションセンター(鳥取県米子市)
    • Year and Date
      2016-01-21 – 2016-01-23
  • [Presentation] Multivariate smooth-threshold genetic prediction with unbiased model selection2015

    • Author(s)
      Ueki M, Tamiya G
    • Organizer
      East Asia Regional Biometric Conference 2015
    • Place of Presentation
      Conference Hall, Kyushu University Station-I for Collaborative Research (福岡県福岡市)
    • Year and Date
      2015-12-20 – 2015-12-22
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Smooth-threshold multivariate genetic prediction with unbiased model selection2015

    • Author(s)
      Ueki M, Tamiya G
    • Organizer
      広島統計談話会
    • Place of Presentation
      放射線影響研究所 (広島県広島市)
    • Year and Date
      2015-12-04 – 2015-12-04
    • Invited
  • [Presentation] 回帰直線モデルでの変化点を検出するための逐次検定法の開発2015

    • Author(s)
      中村智洋
    • Organizer
      日本計算機統計学会第29回シンポジウム
    • Place of Presentation
      まなぼっと幣舞(北海道釧路市)
    • Year and Date
      2015-11-27 – 2015-11-28
  • [Presentation] 東日本大震災後の睡眠薬服用開始に関連する規定要因の検討2015

    • Author(s)
      中村智洋
    • Organizer
      第74回日本公衆衛生学会総会
    • Place of Presentation
      長崎新聞文化ホール(長崎県長崎市)
    • Year and Date
      2015-11-04 – 2015-11-06
  • [Presentation] 円滑閾値型推定方程式による遺伝的予測2015

    • Author(s)
      植木優夫, 田宮元
    • Organizer
      科研費シンポジウム: 生命科学データ解析の方法論と健康科学への応用
    • Place of Presentation
      東京大学 医科学研究所(東京都港区)
    • Year and Date
      2015-10-16 – 2015-10-17
  • [Presentation] 円滑閾値型推定方程式による遺伝的予測2015

    • Author(s)
      植木優夫, 田宮元
    • Organizer
      2015年度 統計関連学会連合大会
    • Place of Presentation
      岡山大学 津島キャンパス(岡山県岡山市)
    • Year and Date
      2015-09-06 – 2015-09-09
  • [Remarks] ゲノム情報解析ユニット

    • URL

      http://www.genetix-h.com/~AMERI/index.html

URL: 

Published: 2017-01-06  

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