2015 Fiscal Year Annual Research Report
TAX1BP1複合体：自然免疫遺伝子群の一塩基多型と炎症性疾患との新規リンケージ
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25460461
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| Research Institution | Oita University |
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Principal Investigator |
伊波 英克 大分大学, 医学部, 准教授 (50242631)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | TAX1BP1 / TNFAIP3/A20 / inflammatory diseases / 一塩基多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
自然免疫の過剰活性化を抑制する調節機構として、TAX1BP1、TNFAIP3/A20、RNF11、ITCHの4遺伝子産物は機能し、特に前者二遺伝子は免疫調節機構の本体である、脱ユビキチン化活性を担う主要なサブユニットである。
慢性炎症が進行する膠原病およびその類縁疾患、心血管疾患などの患者582例と前述の既往歴を有さない対照群120例について、TAX1BP1およびTNFAIP3/A20両遺伝子産物の脱ユビキチン化活性を担う領域をコードするエクソン18およびエクソン3領域の塩基配列を解読し、アミノ酸置換を伴う一塩基多型(SNPs)の出現頻度を比較した。
欧米で報告されている結果とは異なり、TNFAIP3/A20のエクソン3領域におけるF127Cの多型発生頻度は有意に患者群で高く、特に全身性エリテマトーデス(SLE)において約5倍もの発生頻度の差が観察された。一方欧米では高頻度に観察されたシェーグレン症候群(SjS)およびリュウマチ性関節炎(RA)患者群においてF127Cは一例も観察されなかった。
以上の結果についてまとめた論文を近日中に投稿予定である。
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[Presentation] Distinct pathogenic properties in A20-F127C SNPs between European and Japanese populations2015
Author(s)
Iha Hidekatsu, Fife Nichole, Ikebe Emi, Matsumoto Takashi, Ishii Koji, Ogata Masao, Imai Hiromitsu, Takahashi Naohiko, Kubota Toshiaki, Kawano Masanori, Eshima Nobuoki, Ueyama Shigehiro, Ishida Yoichi, Nishizono Akira
Organizer
第44回日本免疫学会学術集会
Place of Presentation
札幌コンベンションセンター（北海道、札幌）
Year and Date
2015-11-18 – 2015-11-20
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[Presentation] Comparison of pathogenic properties in A20-F127C SNPs for inflammatory diseases between European and Japanese populations.2015
Author(s)
Fife Nichole, Ikebe Emi, Matsumoto Takashi, Ishii Koji, Ogata Masao, Imai Hiromitsu, Takahashi Naohiko, Kubota Toshiaki, Kawano Masanori, Eshima Nobuoki, Ueyama Shigehiro, Ishida Yoichi, Nishizono Akira, Iha Hidekatsu
Organizer
第2回日本HTLV-1学会学術集会
Place of Presentation
東京大学医科学研究所（東京都、港区）
Year and Date
2015-08-20 – 2015-08-21
