褐色細胞腫の遺伝子診断法の推進とコンパニオン診断法開発を含む分子標的薬の研究

2014 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 25460671
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: 川上 康 筑波大学, 医学医療系, 教授 (70234028)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 島野 仁 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20251241) ; 竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2016-03-31
• Keywords: 褐色細胞腫

Outline of Annual Research Achievements

現時点では日本人におけるPPGL関連遺伝子の関与についてはまとまった報告がなく、これらの遺伝子変異が日本人の家族性ならびに散発性褐色細胞腫発症にどの程度関与しているのか、あるいは遺伝子変異を有する患者の自然歴、遺伝情報の臨床的有用性、などについてデータを集積していく必要がある。
現時点で、発端者151例中変異陽例は59例で，変異陽性率は39.1％(59/151)（内訳:SDHB.27例，SDHD.5例，VHL.18例，RET.3例，TMEM1127.3例，MAX.3例）。解析症例数が十分でない点、紹介バイアス （referral bias）の存在も否定できないが、日本においても遺伝性はやはり10％を遥かに上回っている。以上より遺伝的なバックグランドを持つPPGLは日本でも決して稀な疾患ではない可能性が示唆される。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

症例の集積は順調である。

Strategy for Future Research Activity

さらに症例の集積を行う。