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2016 Fiscal Year Annual Research Report

Survey of age-estimation marker(s) based on the age-dependent transcription factors and its forensic applications

Research Project

Project/Area Number 25460864
Research InstitutionUniversity of Fukui

Principal Investigator

植木 美鈴  福井大学, 学術研究院医学系部門, 助手 (00165656)

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2017-03-31
Keywords個人識別 / 年齢推定 / 外見推定 / 年齢依存性生体分子 / CNV / DNase family / SNP / 遺伝的リスクファクター
Outline of Annual Research Achievements

1.従前の研究で見出した年齢依存性生体分子Mpv17-like proteinの転写に関与する転写抑制因子として同定したRhitについて、2週齢及び12月齢遺伝子改変マウス由来腎及び精巣における遺伝子発現をmicroarray法によって網羅的に解析したところ、wild-typeマウスに比較して、顕著な発現上昇または降下を示す遺伝子は認められなかった。従ってRhitの機能は他の転写抑制因子によって補完されていることが示唆された。
2.該当者を絞り込むマーカーとして外見・身体所見―関連遺伝子の開発を継続した。昨年度、身長との相関が示唆されているcopy number variation (CNV)多型を解析するための新規なCNV解析法を開発した。①LTBP1及びETV-6遺伝子に着目し、本法を利用して日本人集団について身長との相関を解析したところ、両者とも有意な相関は認められなかった。従って、日本人集団ではこれらCNVは身長推定のマーカーとならないことが示唆された。②年齢依存性を示すDNase I遺伝子内の非同義置換型SNP(rs105374)について身長相関を解析したところ有意な相関は認められず、さらに他民族において身長相関が報告されたgrowth hormone receptor遺伝子内SNP(rs6180)は身長との相関は見られないものの心重量や腎重量などと相関していることが明らかとなった。
3.年齢依存的に活性変動するDNase IとともにDNase familyに属するDNase II遺伝子の活性減弱・消失が自己免疫疾患発症に関与する。そこで、それぞれに座位する全非同義置換型 SNP(61及び35座位)を解析したところ、9及び5座位のloss-of-function 型SNPが同定され、従って、これらは自己免疫疾患の遺伝的リスクファクターとなるものと考えられた。

  • Research Products

    (10 results)

All 2017 2016

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 5 results,  Acknowledgement Compliant: 3 results,  Open Access: 1 results) Presentation (4 results)

  • [Journal Article] Blood identification and discrimination of human and nonhuman using portable Raman spectroscopy2017

    • Author(s)
      J. Fujihara, Y. Fujita , T. Yamamoto, N. Nishimoto, K. Kumira-Kataoka, S. Kurata, T. Yasuda, H. Takeshita
    • Journal Title

      International Journal of Legal Medicine

      Volume: 131 Pages: 319-322

    • DOI

      10.1007/s00414-016-1396-2

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Simple screening method for copy number variations associated with physical features2017

    • Author(s)
      M. Ueki, H. Takeshita, J. Fujihara, R. Iida, T. Yasuda
    • Journal Title

      Legal Medicine

      Volume: 印刷中 Pages: 印刷中

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.01.006

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Survey of Single-Nucleotide Polymorphisms in the Gene Encoding Human Deoxyribonuclease I-like 2 Producing Loss of Function Potentially Implicated in the Pathogenesis of Parakeratosis2017

    • Author(s)
      M.Ueki, H.Takeshita, N.Utsunomiya, T.Chino, N.Oyama, M.Hasegawa, K.Kimura, J.Fujihara, R.Iida T.Yasuda
    • Journal Title

      PLOS ONE

      Volume: 印刷中 Pages: 印刷中

    • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] Functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes encoding the human deoxyribonuclease (DNase) family potentially relevant to autoimmunity2016

    • Author(s)
      M. Ueki, J. Fujihara, K. Kimura, R. Iida, H. Takeshita, T. Yasuda
    • Journal Title

      Immunological Investigation

      Volume: 45 Pages: 406-419

    • DOI

      10.31009/08820139.2016.1157813

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] Association of a single nucleotide polymorphism (rs6180) in GHR gene with plural tissue weight2016

    • Author(s)
      J.Fujihara, K. Kimura-Kataoka, T. Yasuda, R. Sano, Y. Kominato, H. Takeshita
    • Journal Title

      Journal of Genetics

      Volume: 95 Pages: 189-192

    • DOI

      10.1007/s12041-016-0615-4

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 尋常性乾癬など不全角化病変のリスクファクターとなるDNase I-like 2遺伝子におけるfunctional SNPsの同定2016

    • Author(s)
      藤原純子、木村かおり、竹下治男、飯田礼子、尾山徳孝、知野剛直、長谷川稔、植木美鈴、安田年博
    • Journal Title

      DNA多型

      Volume: 24 Pages: 208-213

    • Acknowledgement Compliant
  • [Presentation] 法医学的個人識別に有用なCNVのスクリーニング2016

    • Author(s)
      飯田礼子、安田年博、植木美鈴、竹下治男、藤原純子、木村かおり
    • Organizer
      日本DNA多型学会第25回学術集会
    • Place of Presentation
      東京大学大気海洋研究所(千葉県柏市)
    • Year and Date
      2016-12-01
  • [Presentation] 日本国内および世界人口におけるインターロイキン8内-251A/T多型解析2016

    • Author(s)
      木村かおり、藤原純子、安田年博、倉田さつき、小湊慶彦、佐野理恵、山田和夫、竹下治男
    • Organizer
      日本DNA多型学会第25回学術集会
    • Place of Presentation
      東京大学大気海洋研究所(千葉県柏市)
    • Year and Date
      2016-12-01
  • [Presentation] ヒト年齢依存性生体分子M-LPの機能解析2016

    • Author(s)
      安田年博、飯田礼子、植木美鈴、竹下治男、小湊義彦
    • Organizer
      第100次日本法医学会学術全国集会
    • Place of Presentation
      品川区立総合区民会館(東京都品川区)
    • Year and Date
      2016-06-17
  • [Presentation] ABO式血液型遺伝子エンハンサーのハプロタイプはABO遺伝子型とリンクしている2016

    • Author(s)
      中島たみ子、佐野理恵、高橋陽一郎、竹下治男、安田年博、小湊義彦
    • Organizer
      第100次日本法医学会学術全国集会
    • Place of Presentation
      品川区立総合区民会館(東京都品川区)
    • Year and Date
      2016-06-17

URL: 

Published: 2018-01-16  

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