2015 Fiscal Year Annual Research Report
全エクソンシーケンスによる非特異性多発性小腸潰瘍症の原因遺伝子同定
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25460953
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
梅野 淳嗣 九州大学, 大学病院, 助教 (70621704)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
松本 主之 岩手医科大学, 医学部, 教授 (10278955) [Withdrawn]
森山 智彦 九州大学, 大学病院, 助教 (20452758)
江崎 幹宏 九州大学, 大学病院, 講師 (50335957)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 小腸潰瘍 / SLCO2A1 / プロスタグランジン |
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| Outline of Annual Research Achievements |
非特異性多発性小腸潰瘍症は、潰瘍による貧血と低蛋白血症を特徴とする、まれな消化管疾患の一つである。本症の原因や病態については不明な点が多いが、家系内に血族結婚を認める症例や同胞発症例があることから常染色体劣性遺伝病である可能性が示唆されている。本研究では、全エクソームシークエンスを用いて本症の原因遺伝子を同定し、疾患概念を確立することを目的とした。4家系6症例（患者5例、非発症者1例）において全エクソームシークエンスを行った。dbSNP135データベースの情報および家系情報を用いて候補遺伝子の絞り込みを行ったところ、SLCO2A1遺伝子のみに絞り込まれた（4ヶ所の変異部位）。日本人コントロール検体747例では、3例においてイントロン7のスプライス部位の変異をヘテロ接合型で有していたが、他3ヶ所の変異は全くみられなかった。他の非特異性多発性小腸潰瘍症患者12例について同遺伝子内のエクソン領域の変異を検索したところ、12例中11例にタンパクの機能変化をきたしうる遺伝子変異をホモ接合型もしくはコンパウンドヘテロ接合型変異として有していた。以上より非特異性多発性小腸潰瘍症の原因としてSLCO2A1遺伝子遺伝子を同定した。
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[Journal Article] A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1 Gene, Encoding a Prostaglandin Transporter2015
Author(s)
Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, Hirano A, Kubokura N, Asano K, Kochi S, Yanai S, Fuyuno Y, Shimamura K, Hosoe N, Ogata H, Watanabe T, Aoyagi K, Ooi H, Watanabe K, Yasukawa S, Hirai F, Matsui T, Iida M, Yao T, Hibi T, Kosaki K, Kanai T, Kitazono T, Matsumoto T
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Journal Title
PLoS Genet
Volume: 11
Pages: e1005581
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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[Presentation] Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene, encoding prostaglandin transporter (CEAS)2015
Author(s)
Junji Umeno, Tadakazu Hisamatsu, Motohiro Esaki, Atsushi Hirano, Shuji Kochi, Kenji Watanabe, Kunihiko Aoyagi, Fumihito Hirai, Toshiyuki Matsui, Tsuneyoshi Yao, Toshifumi Hibi, Takanori Kanai, Takayuki Matsumoto, Takanari Kitazono
Organizer
2015 Advances in Inflammatory Bowel Diseases: Crohn's & Colitis Foundation of America's Clinical & Research Conference
Place of Presentation
オーランド
Year and Date
2015-12-11
Int'l Joint Research
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