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2015 Fiscal Year Annual Research Report

1型糖尿病遺伝子解析による免疫制御機構の解明と発症予防への展開

Research Project

Project/Area Number 25461368
Research InstitutionKinki University

Principal Investigator

廣峰 義久  近畿大学, 医学部, 講師 (30460851)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 馬場谷 成  近畿大学, 医学部, 講師 (10449837)
池上 博司  近畿大学, 医学部, 教授 (20221062)
川畑 由美子  近畿大学, 医学部, 准教授 (80423185)
能宗 伸輔  近畿大学, 医学部, 講師 (90460849)
Project Period (FY) 2013-04-01 – 2016-03-31
Keywords1型糖尿病 / トランスジェニックマウス / 濃厚発症家系 / 全エクソーム解析 / 全ゲノム解析
Outline of Annual Research Achievements

MaFa遺伝子については、ヒトの遺伝子解析にて1型糖尿病に関連していること、ならびに動物モデルでMaFa遺伝子をノックアウトすることで1型糖尿病発症に加え、組織・免疫学的解析を行ってきたが、新たにMaFa遺伝子を過剰発現するトランスジェニックマウスを1型糖尿病モデルマウスのNODマウスに戻し交配を行い、2系統での戻し交配が終了した。現在、糖尿病累積発症率の観察研究を行っているが、本研究を行うことで、MaFa遺伝子の知見を深めることができると考えらえる。
新たな1型糖尿病の候補遺伝子同定をすべく、同一家系内で1型糖尿病発症が集積発症している全6名の対象者のDNAを収集し、タンパク質のコーディング領域である全てのエクソン領域である約4000万塩基をシークエンスする網羅的な全エクソーム解析を行った。検出された全ての変異情報から、アミノ酸置換またはスプライシングに影響するものを抽出しマイナーアリル頻度が低いものに絞りこむとともに想定した遺伝様式に合致しているレアバリアントを同定した(Immunology of Diabetes Society, 14th International Congress, Munich, Germany, 2015.4.13)。全ゲノム連鎖解析も加えておこない、この家系の1型糖尿病発症と連鎖する染色体領域を解析し、さらに絞り込みを行い責任遺伝子の同定を進めている。

  • Research Products

    (16 results)

All 2016 2015

All Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 2 results) Presentation (9 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 2 results) Book (4 results)

  • [Journal Article] Organ-specificity in autoimmune diseases: Thyroid and islet autoimmunity in alopecia areata2015

    • Author(s)
      Noso S, Park C, Babaya N, Hiromine Y, Harada T, Ito H, Taketomo Y, Kanto K, Oiso N, Kawada A, Suzuki T, Kawabata Y, Ikegami H
    • Journal Title

      J Clin Endocrinol Metab

      Volume: 100 Pages: 1976-83

    • DOI

      10.1210/jc.2014-3985

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Low PD-1 Expression in Peripheral CD4+ T-cells in Japanese Patients with Autoimmune Type 1 Diabetes2015

    • Author(s)
      Fujisawa R, Haseda F, Tsutsumi C, Hiromine Y, Noso S, Kawabata Y, Mitsui S, Terasaki J, Ikegami H, Imagawa A, Hanafusa T
    • Journal Title

      Clin Exp Immunol

      Volume: 180 Pages: 452-7

    • DOI

      10.1111/cei.12603

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Diagnostic criteria for slowly progressive insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (SPIDDM) (2012): report by the Committee on Slowly Progressive Insulin-Dependent (Type 1) Diabetes Mellitus of the Japan Diabetes Society2015

    • Author(s)
      Tanaka S, Ohmori M, Awata T, Shimada A, Murao S, Maruyama T, Kamoi K, Kawasaki E, Nakanishi K, Nagata M, Fujii S, Ikegami H, Imagawa A, Uchigata Y, Okubo M, Osawa H, Kajio H, Kawaguchi A, Kawabata Y, Satoh J, Shimizu I, Takahashi K, Makino H, Iwahashi H, Miura J, Yasuda K, Hanafusa T, Kobayashi T
    • Journal Title

      Diabetology International

      Volume: 6 Pages: 1-7

    • DOI

      10.1007/s13340-014-0199-2

    • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
  • [Presentation] 1型糖尿病「私たちの小児科と内科医の連携」2016

    • Author(s)
      池上博司
    • Organizer
      第50回糖尿病学の進歩
    • Place of Presentation
      東京(東京国際フォーラム)
    • Year and Date
      2016-02-20 – 2016-02-20
    • Invited
  • [Presentation] 1型糖尿病と膵性糖尿病の比較:糖質インスリン比に関する検討2015

    • Author(s)
      安武紗良、廣峰義久、能宗伸輔、馬場谷成、伊藤裕進、川畑由美子、池上博司
    • Organizer
      第52回日本糖尿病学会近畿地方会
    • Place of Presentation
      京都(国立京都国際会館)
    • Year and Date
      2015-11-14 – 2015-11-14
  • [Presentation] 1型糖尿病の遺伝子研究の展望「1型糖尿病の遺伝解析:遺伝子と機能」2015

    • Author(s)
      池上博司、能宗伸輔、川畑由美子
    • Organizer
      第13回1型糖尿病研究会
    • Place of Presentation
      東京(TKPガーデンシティPREMIUM神保町)
    • Year and Date
      2015-11-01 – 2015-11-01
  • [Presentation] 同胞と母に1型糖尿病を発症した1家系2015

    • Author(s)
      伊奈雄二郎、平田由起、田中和子、市野巧、真弓武仁、川畑由美子、池上博司、関口直孝
    • Organizer
      第13回1型糖尿病研究会
    • Place of Presentation
      東京(TKPガーデンシティPREMIUM神保町)
    • Year and Date
      2015-10-31 – 2015-10-31
  • [Presentation] バセドウ病と円形脱毛症における遺伝素因の共通性に関する検討2015

    • Author(s)
      武友保憲、能宗伸輔、馬場谷成、廣峰義久、伊藤裕進、貫戸幸星、鈴木民男、大磯直毅、川田暁、川畑由美子、池上博司
    • Organizer
      第65回日本体質医学会総会
    • Place of Presentation
      札幌(札幌コンベンションセンター)
    • Year and Date
      2015-07-05 – 2015-07-05
  • [Presentation] 1型糖尿病の遺伝:common variantからrare variantまで2015

    • Author(s)
      川畑由美子、能宗伸輔、池上博司
    • Organizer
      第58回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      下関(ぱしふぃっくびぃなす)
    • Year and Date
      2015-05-23 – 2015-05-23
    • Invited
  • [Presentation] 自己免疫性1型糖尿病における内因性インスリン分泌能を規定する臨床指標および遺伝因子の解明2015

    • Author(s)
      武友保憲、能宗伸輔、馬場谷成、廣峰義久、原田剛史、伊藤裕進、貫戸幸星、末吉功治、吉田左和、庭野史丸、安武紗良、川畑由美子、池上博司
    • Organizer
      第58回日本糖尿病学会年次学術集会
    • Place of Presentation
      下関(シーモールホール)
    • Year and Date
      2015-05-22 – 2015-05-22
  • [Presentation] 自己免疫性1型糖尿病の遺伝子解析:β細胞機能廃絶に関わる遺伝素因の解明2015

    • Author(s)
      武友保憲、能宗伸輔、馬場谷成、廣峰義久、伊藤裕進、原田剛史、貫戸幸星、川畑由美子、池上博司
    • Organizer
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • Place of Presentation
      東京(ホテルニューオータニ東京)
    • Year and Date
      2015-04-24 – 2015-04-24
  • [Presentation] Identification of genetic loci linked to type 1 diabetes susceptibility by linkage analysis with whole exome sequencing in clustered family2015

    • Author(s)
      Noso S, Kawabata Y, Babaya N, Hiromine Y, Hosomichi K, Ikegami H
    • Organizer
      1.Immunology of Diabetes Society, 14th International Congress
    • Place of Presentation
      Munich, Germany(Hilton Munich Park)
    • Year and Date
      2015-04-13 – 2015-04-13
    • Int'l Joint Research
  • [Book] 糖尿病 最新の治療 2016-20182016

    • Author(s)
      廣峰義久、池上博司
    • Total Pages
      5
    • Publisher
      南江堂
  • [Book] 新時代の臨床糖尿病学(上)よりよい血糖管理をめざして2016

    • Author(s)
      廣峰義久、池上博司
    • Total Pages
      5
    • Publisher
      日本臨床社
  • [Book] 糖尿病学2015

    • Author(s)
      能宗伸輔、池上博司
    • Total Pages
      11
    • Publisher
      西村書店
  • [Book] 月刊糖尿病72015

    • Author(s)
      馬場谷成、池上博司
    • Total Pages
      9
    • Publisher
      医学出版

URL: 

Published: 2017-01-06  

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