2015 Fiscal Year Annual Research Report
１型糖尿病遺伝子解析による免疫制御機構の解明と発症予防への展開
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25461368
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| Research Institution | Kinki University |
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Principal Investigator |
廣峰 義久 近畿大学, 医学部, 講師 (30460851)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
馬場谷 成 近畿大学, 医学部, 講師 (10449837)
池上 博司 近畿大学, 医学部, 教授 (20221062)
川畑 由美子 近畿大学, 医学部, 准教授 (80423185)
能宗 伸輔 近畿大学, 医学部, 講師 (90460849)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | １型糖尿病 / トランスジェニックマウス / 濃厚発症家系 / 全エクソーム解析 / 全ゲノム解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
MaFa遺伝子については、ヒトの遺伝子解析にて１型糖尿病に関連していること、ならびに動物モデルでMaFa遺伝子をノックアウトすることで１型糖尿病発症に加え、組織・免疫学的解析を行ってきたが、新たにMaFa遺伝子を過剰発現するトランスジェニックマウスを１型糖尿病モデルマウスのNODマウスに戻し交配を行い、2系統での戻し交配が終了した。現在、糖尿病累積発症率の観察研究を行っているが、本研究を行うことで、MaFa遺伝子の知見を深めることができると考えらえる。
新たな１型糖尿病の候補遺伝子同定をすべく、同一家系内で１型糖尿病発症が集積発症している全6名の対象者のDNAを収集し、タンパク質のコーディング領域である全てのエクソン領域である約4000万塩基をシークエンスする網羅的な全エクソーム解析を行った。検出された全ての変異情報から、アミノ酸置換またはスプライシングに影響するものを抽出しマイナーアリル頻度が低いものに絞りこむとともに想定した遺伝様式に合致しているレアバリアントを同定した（Immunology of Diabetes Society, 14th International Congress, Munich, Germany, 2015.4.13）。全ゲノム連鎖解析も加えておこない、この家系の１型糖尿病発症と連鎖する染色体領域を解析し、さらに絞り込みを行い責任遺伝子の同定を進めている。
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Research Products
(16 results)
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[Journal Article] Organ-specificity in autoimmune diseases: Thyroid and islet autoimmunity in alopecia areata2015
Author(s)
Noso S, Park C, Babaya N, Hiromine Y, Harada T, Ito H, Taketomo Y, Kanto K, Oiso N, Kawada A, Suzuki T, Kawabata Y, Ikegami H
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Journal Title
J Clin Endocrinol Metab
Volume: 100
Pages: 1976-83
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Low PD-1 Expression in Peripheral CD4＋ T-cells in Japanese Patients with Autoimmune Type 1 Diabetes2015
Author(s)
Fujisawa R, Haseda F, Tsutsumi C, Hiromine Y, Noso S, Kawabata Y, Mitsui S, Terasaki J, Ikegami H, Imagawa A, Hanafusa T
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Journal Title
Clin Exp Immunol
Volume: 180
Pages: 452-7
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Diagnostic criteria for slowly progressive insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (SPIDDM) (2012): report by the Committee on Slowly Progressive Insulin-Dependent (Type 1) Diabetes Mellitus of the Japan Diabetes Society2015
Author(s)
Tanaka S, Ohmori M, Awata T, Shimada A, Murao S, Maruyama T, Kamoi K, Kawasaki E, Nakanishi K, Nagata M, Fujii S, Ikegami H, Imagawa A, Uchigata Y, Okubo M, Osawa H, Kajio H, Kawaguchi A, Kawabata Y, Satoh J, Shimizu I, Takahashi K, Makino H, Iwahashi H, Miura J, Yasuda K, Hanafusa T, Kobayashi T
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Journal Title
Diabetology International
Volume: 6
Pages: 1-7
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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