2014 Fiscal Year Research-status Report
アミノ酸補充療法が適応になる自閉症・てんかん症候群のスクリーニング・診断系の確立
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25461532
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
坂本 修 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (20333809)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
大浦 敏博 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 非常勤講師 (10176828)
植松 貢 東北大学, 大学病院, 講師 (90400316)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | アミノ酸代謝異常症 / 分岐鎖アミノ酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
H26年の研究実施計画は1)BCKDK 欠損症を含めた特定な治療法を有する疾患群の遺伝子診断系の確立（坂本）、2) 生化学的マス・スクリーニング系の確立（坂本、大浦、植松）、3）BCKDK 欠損症確定症例でのBCAA 補充療法の臨床研究（坂本、植松）であった。
BCKDK 欠損症単独診断系は既に確立した。疾患群に関して包括的遺伝子診断系を次世代シークエンサー用の疾患群パネル作成を考えていたものの、現時点ではパネルではなく全エクソーム解析の応用を考慮している。他の尿素サイクル異常症での応用して診断に至った。
2) 生化学的マス・スクリーニング系の確立（坂本、大浦、植松）：「新生児マス・スクリーニング集団」（宮城・仙台 約1.8万出生）および青森（約8千出生）に関し、ロイシン＋イソロイシン値が-45μmol/L(-2.7SDに相当)をピックアップした。3人がリストアップされたものの、いずれも低出生体重児であり、体重増加後の追跡再検で正常化しているため、栄養学的なものと考えられた。「自閉症・てんかん群」(20件)からは相当するデータの者は無かった。低血糖に低分岐鎖アミノ酸血症をきたした患者でBCKDK 変異解析を実施したところ変異はなく、フォローアップ採血で正常がしており、BCKDK 欠損症ではないと判断した。
よって今年度も3）の実施には至っていない。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
真の患者が発見されないため、細胞系の確立にいたらない。
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| Strategy for Future Research Activity |
次世代シークエンサーによる疾患特異的な治療法を有する疾患（BCKDK 欠損症、アルギニノコハク酸尿症、クレアチントランスポーター欠損症など）の診断系に関し、疾患パネルでの応用か、全エクソームでの診断系での応用かの検討を進める。
生化学診断系スクリーニング系からの患者発見は引き続き実施していく。
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| Causes of Carryover |
生化学スクリーニングで患者発見にいたらず、細胞学的な実験に至らなかったため
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度は遺伝子検査系での使用がみこまれ、未使用分はH27年度分とあわせて使用する予定である。
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