ポンぺ病のエキソソーム機能の解明とmiRNA発現解析によるバイオマーカーの同定

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 25461541
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: 福田 冬季子 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (10458268)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: Pompe病 / miRNA / バイオマーカー

Outline of Annual Research Achievements

Pompe病のエキソーム機能の解明とmicroRNA発現解析によるバイオマーカーの同定に関する研究として平成27年度は以下を行った。
１）Pompe病のexomeの細胞クリアランス機能の解析(基礎研究)：①モデルマウス骨格筋におけるexome発現解析②モデルマウス骨格筋におけるautophagosomeとexomeのfusion機能の解析③モデルマウス骨格筋におけるexomeに含有されるproteinの解析、２）microRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの検索：マウス骨格筋組織、血液から分離したmiRNAの解析、３）Pompe病患者のmicroRNAの発現解析によるPompe病の病態解明とbiomarkerの研究において、Pompe病患者のmicroRNAの発現解析とbiomarkerの探索を中心に、研究を進めている。骨格筋組織化学、骨格筋を用いたacid alpha glucosidase活性の低下によりPompe病と診断された乳児型5例および遅発型5例のPompe病患者につき、酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在解析中である。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

希少疾患であること、研究への時間配分などにより、当初計画より対象をしぼり、人からの検体を対象として研究を行っている。酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在解析中である。

Strategy for Future Research Activity

当初計画より対象をしぼり、人からの検体を対象として研究を行っている。酵素補充療法開始前に採取され直ちに凍結された骨格筋からmicroRNAを含むRNAを抽出し現在行っている解析を継続する。

Causes of Carryover

ヒト試料を用いての研究を行っている所であり、網羅的なmiRNAの発現とreal-tome PCRによる発現量の解析に遅延を生じているため、予定額の支出を行わなかった。

Expenditure Plan for Carryover Budget

現在解析中のmiRNAの解析を継続する。解析において、網羅的なmiRNAの解析を行うために、費用を支出する。