2013 Fiscal Year Research-status Report
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25461616
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | リポ蛋白糸球体症 / ApoE-Sendai / アポリポ蛋白E |
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| Research Abstract |
リポ蛋白糸球体症は，主にアポE蛋白遺伝子変異による腎疾患で半数が腎不全に至る．なかでもApoE-Sendai変異が最も多く，この変異 を有する症例の殆どは山形県に由来することから，山形県における変異頻度の高さが推察される．最近，効果的な治療法が確立された ことから，早期発見・治療が求められる．本研究では，①山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度や②慢性腎不全（透析患者）におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度と本疾患の割合を調べ,早期発 見治療の対策を講ずることを目的とする． 【対象と方法】①山形県内の基幹病院にて出生し，保護者より書面にて研究協力の承諾を得た新生児を対象し、山形県におけるApoE-S endai変異の遺伝子頻度について調査した。検査標本としては，先天代謝異常マス・スクリーニングの検査に用いた残りの濾紙血からD NAを抽出しTaqman（R）SNP Genotyping Assaysにより遺伝子変異をスクリーニングした。②山形腎不全研究会に登録している透析施 設，36施設，2124名の透析患者のなかで同意を得られた方の血液からDNAを抽出した． 【結果】①現時点で山形県で出生した各地域の新生児1500人の解析を終了しているが，変異保有者は検出されていない。現在も検体収 集，解析作業は進行中である． ②現時点で同意を得られた透析患者さんは418名で，DNA抽出まで終了している．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
対象者からの同意を得られるためには、遺伝子変異の有無も解析のため十分なインフォームドコンセントが必要であり、説明、同意、検体収集に時間を要するため。
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| Strategy for Future Research Activity |
上記①に関しては、現時点では遺伝子変異をスクリーニング検査で検出されていないが、さらに検体数を増やし、変異保有率を検 索する。上記②に関しては、透析患者検体の解析を施行し、山形県における、腎不全患者内でのリポ蛋白糸球体症の占める割合を算出する．ApoE-Senda i変異を確認した症例では，遺伝カウンセリングを施行し，家族および血縁者におけるリポ蛋白糸球体症の発症の危険性を説明し，そ れらの検索を勧め、早期に治療介入する．
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
物品費が見積もりよりも安価で入手可能であったことや、旅費の交通費や宿泊費が見積もりよりも安価な方法でまかなえたため。
プライマー設計、プライマー購入、PCRに必要な試薬、チューブ類の費用として使用する
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Research Products
(2 results)
