Epidemiology and pathology of lipoprotein glomerulopathy

2016 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 25461616
• Research Institution: Yamagata University
• Principal Investigator: 橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: リポ蛋白糸球体症 / ApoE-Sendai / アポリポ蛋白E

Outline of Annual Research Achievements

リポ蛋白糸球体症は，主にアポE蛋白遺伝子変異による腎疾患で半数が腎不全に至る．なかでもApoE-Sendai変異が最も多く，この変異を有する症例の殆どは山形県に由来することから，山形県における変異頻度の高さが推察される．最近，効果的な治療法が確立されたことから，早期発見・治療が求められる．本研究では，①山形県における遺伝子頻度や②慢性腎不全における本疾患の割合を調べ,早期発見治療の対策を講ずることを目的とする．【対象と方法】山形県内の基幹病院にて出生し，保護者より書面にて研究協力の承諾を得た新生児を対象とし、山形県におけるApoE-Sendai変異の遺伝子頻度について調査した．検査標本としては，先天代謝異常マス・スクリーニングの検査に用いた残りの濾紙血から、DNAを抽出し、TaqMan（R)SNP Genotyping Assaysにより遺伝子変異をスクリーニングした。また、山形腎不全研究会に登録している透析施設36施設2124人の透析患者のうち同意を得られた418人について①と同様にスクリーニングした。【結果】　山形県内４基幹病院の2023検体の解析を終了したが、現時点ではApoE-Sendai変異の保有者は検出されていない。また、②の418人の検体の解析も終了したが、変異の保有者は検出されなかった。【考察】現時点では遺伝子変異をスクリーニング検査で検出されていないが、さらに検体数を増やし、変異保有率を検索する。