2013 Fiscal Year Research-status Report
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25461640
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 講師 (60333960)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B遺伝子 / アラニン伸長変異 |
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| Research Abstract |
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は高炭酸ガス血症への換気反応の欠如であり、PHOX2B遺伝子変異が病態である。遺伝子変異の90％はポリアラニン伸長変異であり、10％はミスセンス変異、ナンセンス変異、またはフレームシフト変異である。また、アラニン伸長変異の95％はde novoの変異であり、5％は親からの遺伝によると考えられてきた．しかし，近年，保因者の親や変異のモザイクの親からの遺伝が約２５％を占めることが報告され，私達も同様な研究を行い，この事実を確認した．今年度の研究ではさらに遺伝子検索を勧めるとともに、PHOX2B遺伝子変異を認めた93症例（同胞４家系を含む）と遺伝子変異を認めなかった77症例を合わせて、アンケート調査を行い、変異の有無による臨床的特徴について検討している．また，遺伝子変異型と臨床型についても検討する．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
現在まで、約170症例解析を行ない，遺伝子変異を93症例（同胞４家系を含む）に認め、77例には遺伝子変異を認めなかった。遺伝子変異を認めた症例で、両親（または片親）の遺伝子検索を施行した症例は56症例であった。遺伝子変異の有無による臨床症状の違いについて，アンケートを回収し，現在解析している。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成25年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み重ねていく。PHOX2B遺伝子変異を検出できない症例については次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
平成25年度の研究が終了せず、平成26年度も研究に使用するため。
平成25年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み重ねていく。PHOX2B遺伝子変異を検出できない症例については次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
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