2015 Fiscal Year Research-status Report
| Project/Area Number |
25461640
|
|---|
| Research Institution | Yamagata University |
|---|
Principal Investigator |
佐々木 綾子 山形大学, 医学部, 准教授 (60333960)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2017-03-31
|
| Keywords | 先天性中枢性低換気症候群 / PHOX2B遺伝子 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
先天性中枢性低換気症候群（以下CCHS）はneurocristopathyのひとつで，呼吸の調節と自律神経系の障害を特徴とする．呼吸調節の障害により、特に睡眠時に無呼吸・低換気を呈し、著明な低酸素血症や高炭酸ガス血症を惹起する．PHOX2B遺伝子変異が原因である。約25％は保因者または変異モザイクの親からの遺伝である。今年度までに臨床的にCCHSと診断、または疑われた症例、230症例を解析した。遺伝子変異を認めたのは113例であった。遺伝子変異の内訳は25PARM（ポリアラニン伸長変異） 21例，26PARM 31例，27PARM 39例，28PARM 1例，30PARM 4例，31PARM 3例，32PARM 2例，33PARM 5例，NPARM（非ポリアラニン伸長変異）7例で,さらにこの中で、主治医へのアンケートや聞き取り調査または臨床経過から調査を行い，回答を得られた61例で呼吸管理法，神経発達予後，合併症などについて検討した。内訳は前回の調査を含め回答が得られた症例は25PARM 19例，26PARM 15例，27PARM 16例，28PARM 1例，30PARM 1例，32PARM 1例，33PARM 4例，non-PARM 3例であった．25PARMでは遅発性の症例に加えて，新生児期からある期間，酸素療法を施行し，以後，人工換気を行った症例が約半数に認められた．一方，>26PARMおよび non-PARMの症例は全て新生児期に発症し，殆どの症例が人工換気をうけており，気管切開を施行している症例も多かった．発達が正常のものは28例（死亡症例1例），発達遅滞は16例（死亡症例1例），不明16例であった．適切な呼吸管理により、神経発達予後は概ね良好とされているが、発達遅延を示す症例もあり、今後適切な呼吸管理法の検討を行う必要があると考えられた。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
適切な呼吸管理法を検討するために、臨床症状、呼吸管理法と、発達障害の有無について調査しているが、アンケートの回収率が悪く、十分な調査ができていない。また、ガイドラインの作成ができていない。臨床症状CCHSが考えられるが、遺伝子異常を認めなかった症例についてはモザイク変異の有無については検索中である。
|
| Strategy for Future Research Activity |
平成28年度の延長が認められたため、平成27年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み上げ、モザイク変異の有無や次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
|
| Causes of Carryover |
平成27年度の研究が終了せず、28年度にも使用するため
|
| Expenditure Plan for Carryover Budget |
平成27年度の研究を引き続き行い、解析症例を積み上げ、モザイク変異の有無や次世代シークエンサーでの解析を検討していく。
|
