2013 Fiscal Year Research-status Report
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25461648
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Saga University |
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Principal Investigator |
大塚 泰史 佐賀大学, 医学部, 助教 (50448479)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 全ゲノム父性ダイソミー / Beckwith-Wiedemann 症候群 / 次世代シークエンサー / インプリント疾患 |
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| Research Abstract |
①Beckwith-Wiedemann 症候群（BWS）の診断基準を満たした、ゲノムワイド父性ダイソミー(GWPUPD; Genome-Wide patarnal uniparental disomy )の４症例について、あらためて臨床像を解析した。
②BWSの診断を満たさないが、GWPUPDである症例を新たに見出した。
③次世代シークエンサーによるエクソーム解析を２例実施し、劣性遺伝子異常を認めた。
④GWPUPDにおいて常染色体劣性遺伝子疾患を認めたケースについては、全国学会で報告をした。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
特殊な病態であるGWPUPDについて、これまでの情報より臨床像の分析を行い、常染色体劣性遺伝子疾患が関与している可能性には言及できてきている。次世代シークエンサーによるエクソーム解析を実施したが、得られる情報が膨大であることが問題となっている。予想されていた常染色体劣性遺伝子異常は認められたが、予想以上に多く存在することが判明した。すべての遺伝子異常が病態に関与しているのか、それとも正常範囲なのか判定が困難な状況である。
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| Strategy for Future Research Activity |
さらに２例についてエクソーム解析を進めるとともに、得られる常染色体劣性遺伝子異常の解析方法について検討をする。またGWPUPDの病態については不明な点も多く、新たなGWPUPD症例を集積することも重要と考え、疑い症例の解析も進めていく。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
さらに２例についてエクソーム解析を進めるとともに、得られる常染色体劣性遺伝子異常の解析方法について検討をする。またGWPUPDの病態については不明な点も多く、新たなGWPUPD症例を集積することも重要と考え、疑い症例の解析も進めていく。
これまで集積されたGWPUPD症例は、BWS症例を詳細に検討することから抽出できた。しかし新たにBWS診断基準を満たさないGWPUPDもあることから、疑い症例の同様の詳細な解析が必要である。これまでHuman SNP Array 6.0（Affymtrics）で解析を実施していたが、さらに詳細な解析が可能であるCytoScan HD（Affymtrics）にて研究をすすめていく。
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[Journal Article] A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient.2013
Author(s)
Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Fuke T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, Soejima H.
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Journal Title
Clin Genet.
Volume: 8
Pages: online
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome.2013
Author(s)
Higashimoto K, Maeda T, Okada J, Ohtsuka Y, Sasaki K, Hirose A, Nomiyama M, Takayanagi T, Fukuzawa R, Yatsuki H, Koide K, Nishioka K, Joh K, Watanabe Y, Yoshiura K, Soejima H.
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Journal Title
Eur J Hum Genet.
Volume: 21（11）
Pages: 1316-1319
DOI
Peer Reviewed
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