2014 Fiscal Year Research-status Report
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25461648
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| Research Institution | Saga University |
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Principal Investigator |
大塚 泰史 佐賀大学, 医学部, 助教 (50448479)
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2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 全ゲノム父性ダイソミー / Beckwith-Wiedemann症候群 / 次世代シークエンサー / インプリント疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
①Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）の診断基準を満たした、ゲノムワイド父性ダイソミー（GWPUPD: Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy）4症例について、SOLiD5500を用いた全ゲノム解析を行った。
②常染色体劣性遺伝子異常が疑われる遺伝子については、症例BWS045において222遺伝子、症例Bwsh21-002において218遺伝子、症例Bwsh21-051において331遺伝子、症例Bwsh21-078において331遺伝子を抽出した。
③さらにFrameshift mutation のdeletionもしくはinsertionを示す遺伝子が、症例BWS045において9遺伝子、症例Bwsh21-002において8遺伝子、症例Bwsh21-051において3遺伝子、症例Bwsh21-078において8遺伝子認めた。
④症例BWS045において臨床診断されていたシスチン尿症については、SOLiD5500の結果でもSLC7A9（Chr. 19 q13.1）のFrameshift mutationが検出できた。また本症例については、GWPUPDに合併した常染色体劣性遺伝子疾患を初めて確認した症例としてClinical Geneticsに報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
Frameshift mutationとして認められた遺伝子が、OMIMで確認できる遺伝子疾患と関連が乏しいため、遺伝子異常と各GWPUPD症例との関連性を見出し難い状況である。また点変異についても検討をしており、モザイク率90％以上の2例は検出が可能であるが、低い2例については、検出方法を模索しているが難渋をしている。
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| Strategy for Future Research Activity |
Frameshift変異、点変異についてはさらに情報をまとめる。
また4症例の臨床症状と遺伝子異常との関連を検討し、さらに劣性遺伝子異常が含有されている可能性について追及をする。最終的にはSanger法で確認をする予定である。
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| Causes of Carryover |
解析キットなどを購入し、僅か残額が生じた。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度の消耗品として使用する予定。
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[Journal Article] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.2014
Author(s)
Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H.
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Journal Title
Clin Genet.
Volume: 8
Pages: 1
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.2014
Author(s)
Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H.
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Journal Title
Genet Med.
Volume: 16
Pages: 903
DOI
Peer Reviewed
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