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2015 Fiscal Year Annual Research Report

原発性線毛運動不全症の診断精度向上に関する研究

Research Project

Project/Area Number 25462662
Research InstitutionMie University

Principal Investigator

竹内 万彦  三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50206942)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 北野 雅子  三重大学, 医学部附属病院, 助教 (20378334)
藤澤 隆夫  独立行政法人国立病院機構三重病院(臨床研究部), 小児科・アレルギー科, 院長 (20511140)
中谷 中  三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
Project Period (FY) 2013-04-01 – 2016-03-31
Keywords線毛 / 遺伝子変異 / 電子顕微鏡 / 慢性副鼻腔炎 / 気管支拡張症 / 滲出性中耳炎
Outline of Annual Research Achievements

原発性線毛運動不全症の診断には電子顕微鏡検査と遺伝子検査が必要であり、スクリーニングには鼻腔一酸化窒素の測定が有用といわれている。本症を正確かつ効果的に診断するために、関連した分野で研究協力体制を構築した。臨床症状から本症が疑われる患者において鼻腔一酸化窒素で著しい低値を示した患者について電子顕微鏡検査と遺伝子検査を行った。線毛の電子顕微鏡検査においては一人の患者につき100本あるいはそれに近い多数の線毛を観察することにより、10名の患者で明らかな線毛の構造異常を見出した。また、21名の患者で遺伝子検査を行い、そのうち1名で複合ヘテロ変異を、2名でホモの変異を、1名でヘテロ変異を見出すことができた。具体的には、ダイニン外腕の欠損がみられる男児にc.5983C>T:p.Arg1995Ter(参照配列 NM_001369.2)のナンセンス変異とc.9101_9101delG:p.Gly3034ValfsX22(参照配列 NM_001369.2)のフレームシフト変異の複合ヘテロ変異がみられた。ダイニン外腕の欠損がみられる同胞例で、DNAI1にc.1417G>A:p.Cys388Tyr(参照配列NM_012144.3)のホモの変異がみられた。電子顕微鏡にて特に構造異常のみられない一例で、DNAH11にc.12712C>A : p.Leu4238Ile(参照配列 NM_001277115.1)のヘテロのミスセンス変異がみられた。今回見つかった4つの変異は全て既知遺伝子ではあったが、新規変異であり、日本人に特有の遺伝子変異と考えられた。

  • Research Products

    (9 results)

All 2016 2015 Other

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Acknowledgement Compliant: 2 results) Presentation (4 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Primary ciliary dyskinesia with complex abnormalities including cleavage of B-subfibers2016

    • Author(s)
      Orimo K, Kondo M, Arimura K, Takeyama K, Takeuchi K, Tamaoki J.
    • Journal Title

      Respirology Case Reports

      Volume: 4 Pages: e00150

    • DOI

      10.1002/rcr2.150

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Recent advances in primary ciliary dyskinesia2016

    • Author(s)
      Takeuchi K, Kitano M, Ishinaga H, Kobayashi M, Ogawa S, Nakatani K, Masuda S, Nagao M, Fujisawa T
    • Journal Title

      Auris Nasus Larynx

      Volume: 43 Pages: 229-236

    • DOI

      10.1016/j.anl.2015.09.012.

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] Whole-exome sequencing identifies novel DNAH5 mutations in a Japanese boy with primary ciliary dyskinesia.2016

    • Author(s)
      Kano G, Tsujii H, Takeuchi K, Nakatani K, Ikejiri M, Ogawa S, Kubo H, Nagao M, Fujisawa T
    • Journal Title

      Molecular Medicine Reports

      Volume: 印刷中 Pages: 印刷中

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Journal Article] 線毛運動障害:軽症から重症まで2015

    • Author(s)
      竹内万彦
    • Journal Title

      小児科診療

      Volume: 78 Pages: 903-911

  • [Presentation] 全エクソーム解析により明らかとなった原発性線毛運動不全症患児のDNAH5 新規変異2016

    • Author(s)
      竹内 万彦
    • Organizer
      第11回日本小児耳鼻咽喉科学会総会
    • Place of Presentation
      ホテルクレメント徳島(徳島県・徳島市)
    • Year and Date
      2016-06-30 – 2016-07-01
  • [Presentation] 原発性線毛運動不全症の原因遺伝子の解析2016

    • Author(s)
      竹内 万彦
    • Organizer
      第117回日本耳鼻咽喉科学会通常総会・学術講演会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場(愛知県・名古屋市)
    • Year and Date
      2016-05-21
  • [Presentation] Primary ciliary dyskinesia in the Japanese population2015

    • Author(s)
      Takeuchi K
    • Organizer
      the 13th Japan-Taiwan Conference on Otolaryngology-Head and Neck Surgery
    • Place of Presentation
      Hitotsubashi Hall(東京都・千代田区)
    • Year and Date
      2015-12-04
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] 原発性線毛運動不全症の遺伝子解析2015

    • Author(s)
      竹内 万彦、増田佐和子、中谷 中
    • Organizer
      日本人類遺伝学会 第 60 回大会
    • Place of Presentation
      京王プラザホテル(東京都・新宿区)
    • Year and Date
      2015-10-14 – 2015-10-17
  • [Remarks] 原発性線毛運動不全症の診断

    • URL

      http://www.medic.mie-u.ac.jp/otolaryngology/study/index.html#study01

URL: 

Published: 2017-01-06  

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