2013 Fiscal Year Research-status Report
ゲノムワイド関連解析から得た顎顔面変形症感受性領域のハプロタイプ同定
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25463209
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| Research Institution | Fukuoka Dental College |
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Principal Investigator |
梶井 貴史 福岡歯科大学, 歯学部, 准教授 (60322822)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
石川 博之 福岡歯科大学, 歯学部, 教授 (20184492)
岡 晃 東海大学, 付置研究所, 講師 (80384866)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | ゲノムワイド関連解析 |
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| Research Abstract |
われわれがマイクロサテライトを用いたゲノムワイド関連解析によってすでに明らかにした、骨格性下顎前突症の感受性遺伝子領域である第1染色体の1p22.3と1q32.2、さらには第15染色体の15q22.2上に存在する遺伝子が、真の原因遺伝子であるかを調べることまでが、本研究期間内の研究目的である。
この目的を達成するために、まず本年度は上記３つの遺伝子のうち、第1染色体の1p22.3と1q32.2について、骨格性下顎前突症に対する遺伝子連鎖解析を用いた過去の報告の結果と比較した。それぞれの遺伝子の領域について、最新のゲノムデータベースを用いてその位置を検索しなおしたところ、過去の遺伝子連鎖解析による結果で示された1p22.1と、われわれが明らかにした1p22.3とは非常に近い距離内にあり、すなわち同じ領域にあることが示された。
この領域には、Synovial Sarcoma, X breakpoint 2 Interaction Proteinをコードする遺伝子(SSX2IP)が存在する。顎関節部の滑膜細胞は下顎頭の軟骨性成長に関与している可能性が示唆されており、過剰な成長を誘導することにより骨格性下顎前突症の原因になりうる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
われわれがゲノムワイド関連解析によってすでに明らかにした、骨格性下顎前突症の感受性遺伝子領域である第1染色体に存在する1p22.3が、骨格性下顎前突症に対する遺伝子連鎖解析を用いた過去の報告の結果と同一領域に存在することを示すことができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
マイクロサテライトは全ゲノムを約100 kbの間隔で網羅するものであり、感受性遺伝子領域の絞り込みとしては不十分である可能性がある。そこで、全ゲノムを約1 kbのより狭い間隔で網羅するSingle Nucleotide Polymorphism(SNP)をマーカーとして、全ゲノム領域ではなく1p22.3と1q32.2、15q22.2領域でのみ、非血縁患者集団240名(骨格性下顎前突症)と非血縁健常者集団280名による遺伝的連鎖解析を追試する。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
大量の試薬を購入しないで、データベースを用いることにより、骨格性下顎前突症の関連遺伝子の絞り込みを行うことができたため。
次年度には試薬を購入するので、その費用として用いる。また、国際学会参加が年度をまたいでいたため、今年度に使用予定であった学会参加旅費を次年度で用いる。
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