2014 Fiscal Year Research-status Report
ゲノムワイド関連解析から得た顎顔面変形症感受性領域のハプロタイプ同定
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25463209
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| Research Institution | Fukuoka Dental College |
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Principal Investigator |
梶井 貴史 福岡歯科大学, 歯学部, 准教授 (60322822)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
石川 博之 福岡歯科大学, 歯学部, 教授 (20184492)
岡 晃 東海大学, 付置研究所, 講師 (80384866)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | ゲノムワイド関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
われわれがマイクロサテライトを用いたゲノムワイド関連解析によってすでに明らかにした、骨格性下顎前突症の感受性遺伝子領域である第 1 染色体の 1p22.3 と 1q32.2、さらには第 15 染色体の 15q22.2 上に存在する遺伝子が、真の原因遺伝子であるかを調べることまでを、本研究期間内の研究目的とする。
昨年、この３つの遺伝子について過去の遺伝子連鎖解析による結果と比較したところ、過去の結果で示された1p22.1と、われわれが明らかにした 1p22.3 とは非常に近い距離内にあり、すなわち同じ領域にあることを示した。
今年は、ゲノムワイド関連解析のうち3rdスクリーニングを追試して、上記の３つの遺伝子以外にも感受性遺伝子領域があるかを確認している。現在、まだ確認中である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
顎顔面変形症感受性領域のハプロタイプ同定に向けて、マイクロサテライトを用いたゲノムワイド関連解析により同定された感受性領域に漏れがないかの再確認を行うことができているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
マイクロサテライトは全ゲノムを約100kbの間隔で網羅するものであり、感受性遺伝子領域の絞り込みとしては不十分である可能性がある。そこで、全ゲノムを約1kbのより狭い間隔で網羅するSingle Nucleotide Polymorphism (SNP)をマーカーとして、全ゲノム領域ではなくマイクロサテライトを用いたゲノムワイド関連解析により同定された感受性領域でのみ、非血縁患者集団240名(顎変形症のうち骨格性下顎前突症のみ)と非血縁健常者集団280名による遺伝的関連解析を追試する。
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| Causes of Carryover |
今年度に一部使用予定であったハプロタイプ解析用の試薬を、まだ購入していないため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度ではこのハプロタイプ解析用の試薬購入するので、その費用として用いる。
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