2014 Fiscal Year Research-status Report
小児難治性てんかんの原因究明のための遺伝子解析技術を駆使した多角的研究
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25670486
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| Research Institution | National Center of Neurology and Psychiatry |
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Principal Investigator |
伊藤 雅之 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所, 室長 (50243407)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 難治性てんかん / 大脳皮質形成異常症 / 片側性巨脳症 / 遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
平成26年度の研究は、前年度に引き続き、大脳皮質形成異常（FCD）および片側性巨脳症（HME）の病巣部神経細胞のゲノムDNAと同一患者の血液由来DNAによるエキソーム解析を進めた。50例の解析の結果、特定の遺伝子変異が約15％の変異アレル出現頻度で見つかった。この変異について、発現ベクターを構築し、HeLa細胞での解析を行った結果、gain-of-funtionであることがわかった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
前年度で明らかにした、cell sortingによらない遺伝子解析法を行った結果、比較的容易で早い遺伝子解析を行うことができた。さらに、pyrosequence技術を導入したことで、正確に変異アレル出現頻度を測定することができるようになった。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成27年度は、遺伝子変異の発現ベクターを胎生マウス脳室内に導入し、FCDやHMEの再現をはかり、てんかん源性を明らかにするとともに、小児期に起こる難治性てんかんの発症機序を明らかにする。
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[Journal Article] Expression of Astrocyte-related Receptors in Cortical Dysplasia with Intractable Epilepsy2014
Author(s)
Sukigara S, Dai H, Nabatame S, Otsuki T, Hanai S, Honda R, Saito T, Nakagawa E, Kaido T, Sato N, Kaneko Y, Takahashi A, Sugai K, Saito Y, Sasaki M, Goto Y, Koizumi S, Itoh M
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Journal Title
J Neuropathol Exp Neurol
Volume: 73
Pages: 798-806
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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