臼蓋形成不全症とミトコンドリアDNAハプロタイプの関連の解明

2013 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 25670647
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 菅野 伸彦 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座教授 (70273620)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 樋口 周久 大阪大学, 学内共同利用施設等, 助教 (40432421)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2015-03-31
• Keywords: 臼蓋形成不全症 / ミトコンドリアDNA / ハプログループ

Research Abstract

本研究は、股関節疾患、特に臼蓋形成不全症におけるミトコンドリアDNAハプログループ分布の解析を目的として計画された。臼蓋形成不全症は変形性股関節症を引き起こす骨盤骨格の形成不全であり、日本人に比較的多いとされる。同じアジア圏内である中国や韓国でも報告は多くなく、イギリスやフランスなどの西洋諸国との比較でも日本人に多く、西洋では少ないとされている。この原因として遺伝的要因を考え、我々はミトコンドリアDNAハプログループに注目した。ミトコンドリアDNAハプログループの分布が各国によって異なっているため、この違いと臼蓋形成不全症の発症頻度との関連の解析が本研究の目的である。平成25年度は、施設内のヒトゲノム研究申請ならびに、ミトコンドリアDNAハプログループ解析を依頼する外部委託業者との詳細な契約をすすめた。これは、ヒトの遺伝子を扱う研究のため個人情報の保護を最優先とする必要があり、研究プロトコールに十分反映させ、委託業者との間でも十分な同意が必要であった。一方、本研究で扱う臼蓋形成不全患者のリストアップは大まかに終了し、同疾患患者からの試料（血液）採取および保存を開始している。今後、試料数を増やして、一括して委託業者にてミトコンドリアDNAハプログループの解析を行っていく予定としている。平成25年度は研究の下地となる部分を施行していたため、具体的な結果は、全試料のミトコンドリアDNAハプログループ解析が終了後に明らかになっていくと思われる。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究のベースとなる事務的な処理にやや時間がかかり、実際の研究遂行に遅れが生じた。今後は、試料の収集とその解析が中心となるが、試料の収集は患者のリストアップも進んでおり多くの時間を費やす必要もないと考えられる。またミトコンドリアDNAハプログループ解析は一括して、委託業者に依頼するため試料収集と同時並行可能であり、こちらも多くの時間を必要としたいため、研究遅延の程度はやや遅れている程度と考えられる。

Strategy for Future Research Activity

試料（血液）の収集は100人近くのマスで行い、それを一気にミトコンドリアDNAハプログループ解析することで研究時間の短縮が可能と考えている。
試料収集対象に関しては、随時研究代表者および分担者で密に連絡をとって決定しており、スムースな研究推進が可能と考えている。

Expenditure Plans for the Next FY Research Funding

平成25年度は研究遂行に必要な事務手続きに予想以上の時間がかかり、一部研究用試料収集のみをおこなうのみとなったため
研究用試料の収集数が大きくなった時点で、一括してミトコンドリアDNAハプログループ解析を行う予定である。このため、解析を開始した時点で本研究の直接経費は一気に消費される予定である。