2013 Fiscal Year Research-status Report
永久歯先天性欠如の空間的制御機構を解明するための変異タンパク質立体構造解析
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25670880
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
杉浦 茉美 昭和大学, 歯学部, 助教 (10611741)
新 真紀子 昭和大学, 歯学部, 助教 (20585806)
筒井 佐和子 昭和大学, 歯学部, 助教 (80644913)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 永久歯 / 先天欠如 / ゲノム / Exome / 遺伝（子） |
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| Research Abstract |
永久歯先天性欠如は、顎顔面領域に見られる最も頻度の高い疾患の一つである。特に下顎前歯先天欠如は日本人に多いとされる。一方、申請者らはヒトゲノムにおけるすべてのエクソン領域の配列を決定し、原因変異を同定する先進的手法である “Exome sequencing（全エクソンシーケンス）”から、下顎前歯先天性欠如の原因と考えられる興味深い候補3遺伝子変異を同定した。本申請課題では他の罹患者についてこれらの変異の存在を確証するとともに、タンパク質立体構造解析から永久歯先天性欠如に認められる空間的制御機構（原因変異が永久歯先天性欠如の歯種の違いを生み出す機序）について解明することを目的とする。
本申請課題は既に関連倫理委員会の承認を得ている。対象者は日本人成人から収集する。本申請課題が実施しうる15名の検体収集ならびにDNA抽出が完了している。平成25年度において対象者の臨床情報の収集、解析と並行してゲノム解析を行った。ゲノム解析は エクソンキャプチャー（Sure Select Huamn All Exon Kit）→ シーケンス（Genome Analyzer IIx）→ シーケンスデータ解析 → 変異リストの抽出 を完了した。並行して機能解析では 実験動物における発現解析を実施した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
平成２５年度 研究計画が滞りなく実施できた。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成２６年度では 機能解析によりエビデンスを補完し、研究成果を総括する。
本研究成果を学会、論文へ報告する。学術的な波及に努める。
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