2014 Fiscal Year Annual Research Report
ゲノムワイド関連解析から顎口腔領域に関連する形質の遺伝因子を解明する
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25670881
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712)
井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系人類遺伝研究部門, 教授 (00192500)
友安 洋子 昭和大学, 歯学部, 助教 (50551206)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | ゲノム / 咬合異常 / 遺伝（子） / ゲノムワイド関連解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
補完SNPsの解析
本申請課題ではDigiTag2法、Taqman法によるタイピングを採用した。SNPs（一塩基多型）のタイピングを精度、再現性を維持しながら可及的に低コストで実施することが重要である。DigiTag2法（Anal Biochem, 2007）は疾患感受性候補領域における絞り込みに必要と考えられる数十から数百種類のSNPsを同時にタイピングする方法として実用化されている。ハイスループットであるTaqman法もSNPタイピングにおいて併用した。HapMap data（http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/）からの350万アッセイが既成として用意されているため目的とするSNPsの解析が簡便に実施できた。
研究成果
変形性関節症は関節軟骨ならびに軟骨下骨に及ぶ退行性病変である。これまで顎関節における変形性関節症の遺伝因子に関する報告は極めて少ない。日本人罹患者86名非罹患者143名、韓国人罹患者39名、非罹患者178名を対象とした。顎関節における変形性関節症の罹患の有無はパノラマＸ線写真により診断した。各個人の遺伝子型はイルミナOmniExpressを用いて決定した。日本人と韓国人は個別に患者対照関連解析を行い、両者の結果をメタ解析で統合し、p-valueを算出した。関連解析の結果、これまで関連が報告されていない新規の3遺伝子座位が同定された。これまでに顎関節変形性関節症に対するゲノムワイド関連解析の報告はなく、原因遺伝子の同定は病態の理解に寄与することができる。
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[Journal Article] Genome-wide association study of degenerative bony changes of temporomandibular joint in East Asian populations2014
Author(s)
Yamaguchi T, Nakaoka H, Yamamoto K, Fujikawa T, Kim YI, Yano K, Haga S, Katayama K, Shibusawa T, Park SB, Maki K, Kimura R, Inoue I
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Journal Title
Oral Dis
Volume: 20
Pages: 409-15
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genome-wide SNP analysis reveals population structure and demographic history of the Ryukyu Islanders in the southern part of the Japanese Archipelago2014
Author(s)
Sato T, Nakagome S, Watanabe C, Yamaguchi K, Kawaguchi A, Koganebuchi K, Haneji K, Yamaguchi T, Hanihara T, Yamamoto K, Ishida H, Mano S, Kimura R, Oota H.
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Journal Title
Mol Biol Evol
Volume: 31
Pages: 2929-2940
DOI
Peer Reviewed
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