2016 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of Parkinson's disease genes and development of the personalized medicine
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25713015
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
佐竹 渉 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50467594)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | パーキンソン病 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
パーキンソン病は、人生の中～晩年期に、振戦や筋固縮といった運動障害症状に加え、認知症なども合併して発症する神経変性疾患である。本邦には15万人の患者がいる主要な神経難病のひとつであるが、根治薬剤は存在しない。申請者らは、パーキンソン病のゲノムワイド関連解析を行い、本症を引き起こす4つの遺伝子リスク（α-synuclein, LRRK2, PARK16, BST1）を同定、世界に先駆けて発表した（Satake W et al, Nature Genetics 2009）。本申請ではこの研究を格段に進展し、さらなるPD遺伝子発見のため、次世代シークエンサーのゲノム解読能を本症に応用した。特に、エクソンに存在する、疾患への効果サイズの大きいRare variantリスクを見出すことに焦点をあてた。具体的には、パーキンソン病の患者の血液検体由来のゲノムから、全エクソン配列のみを抽出（エクソームキャプチャー）し、次世代シークエンサーHiseq2000/2500にて全エクソームシークエンスを行った。BWA, GATKなどの標準的なゲノム解析をおこない全エクソン配列を解読した。患者対照間で関連検定(trend検定)をおこなったところ、P <10-4を示す16個のパーキンソン病リスクとなる非同義置換variantを同定した。これらになかには、既知のパーキンソン病リスクvariantも含まれており、研究の正確性を反映していた。
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| Research Progress Status |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] A novel PIGN mutation and prenatal diagnosis of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.2016
Author(s)
Nakagawa T, Taniguchi-Ikeda M, Murakami Y, Nakamura S, Motooka D, Emoto T, Satake W, Nishiyama M, Toyoshima D, Morisada N, Takada S, Tairaku S, Okamoto N, Morioka I, Kurahashi H, Toda T, Kinoshita T, Iijima K.
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Journal Title
Am J Med Genet A.
Volume: 170A
Pages: 183-188
DOI
Peer Reviewed
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