2015 Fiscal Year Annual Research Report
真性赤血球増加症の診断確定のためのJAK2変異探索
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25860416
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
森下 総司 順天堂大学, 医学部, 助教 (10635866)
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2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 真性赤血球増加症 / 骨髄増殖性腫瘍 / JAK2遺伝子 / 次世代シークエンス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
骨髄増殖性腫瘍（MPN）は，造血幹細胞の異常による骨髄系細胞のクローナルな増殖をきたす疾患群を指し，真性赤血球増加症（PV），本態性血小板血症（ET），原発性骨髄線維症（PMF）などが含まれる。最終年度である平成26年度では，平成25年度での結果を踏まえ，JAK2変異を持たないPV症例に共通する変異の探索を目的とした。
平成25年度においてJAK2V617F，JAK2エクソン12共に陰性であった症例1例に加え，新たにJAK2V617F，JAK2エクソン12陰性であるにも関わらずPVと診断された症例4例を加え，JAK2領域の全エクソンを次世代シークエンサーによって解読し，共通する変異がないか解析した。その結果，全5例に共通する遺伝子変異を2つ同定できた。これらのSNPはいずれも既知の変異であり，アミノ酸置換を伴わないサイレント変異であったことから，JAK2以外の遺伝子を広く探索する必要があると考えられた。
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[Presentation] Melting curve analysis after T allele enrichment: a highly sensitive and reliable method for detecting the JAK2V617F mutation2015
Author(s)
Morishita S, Takahashi K, Araki M, Hironaka Y, Sunami Y, Edahiro Y, Tsutsui M, Ohsaka A, Tsuneda S, and Komatsu N
Organizer
The 6th JSH International Symposium
Place of Presentation
Nagano, Japan
Year and Date
2015-05-22 – 2015-05-23
Int'l Joint Research
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