2013 Fiscal Year Research-status Report
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25860625
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Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Research Institution | Tokyo Medical University |
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Principal Investigator |
稲垣 夏子 東京医科大学, 医学部, 兼任助教 (10424368)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 肥大型心筋症 / 心室中部肥大型心筋症 / 次世代シークエンサー |
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| Research Abstract |
東京医科大学病院では、肥大型心筋症300症例の中から画像診断でMVO合併HCMと診断された20例について、適切なインフォームドコンセントの後、遺伝子解析用サンプリング採血，心電図，心エコー，心臓MRI，心臓カテーテルの各検査所見を登録した。
登録後、共同研究施設である東京医科歯科大学難治疾患研究所において、直接シークエンス法でMVO合併HCMの原因遺伝子の同定に向けた連鎖解析と候補遺伝子解析を始めたが、HCMではサルコメア蛋白の他にもタイチン，Z 帯の構成蛋白，メタビンキュリンなど心筋間の介在板を構成する蛋白の遺伝子変異などが報告されており、従来の直接シークエンス法では研究期間内に解析出来る遺伝子の種類に限界があるため、解析ターゲット遺伝子を設定し次世代シークエンサーでの網羅的解析に解析方法を変更した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
遺伝子解析方法を直接シークエンス法より次世代シークエンスを用いた方法に変更したため、その準備に時間がかかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
登録症例の件数を増やしながら、並行して次世代シークエンサーによる解析を進めていく。
また、現在既に同定されている遺伝子変異に関しては、サンガーシークエンス法にて確認予定である。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
H25年度の未使用額の発生は、効率的な消耗品調達を行なった結果であり、H26年度の消耗品の購入に充てる予定である。
主に次世代シークエンサーによるDNAシークエンシングおよびそのデータ解析に用いる。
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