2014 Fiscal Year Research-status Report
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25860844
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| Research Institution | Saitama Medical University |
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Principal Investigator |
大間 陽子 埼玉医科大学, 医学部, 講師 (50507928)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | トリプレットリピート病 / ポリアミノ酸 / ポリアラニン |
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| Outline of Annual Research Achievements |
タンパク質の中で同じアミノ酸が連続した領域をポリアミノ酸領域という。全部で20種類あるポリアミノ酸のうち、ポリグルタミン領域、ポリアラニン領域の伸長によって引き起こされる疾患がそれぞれ9つ報告されている。ポリアラニン伸長疾患の原因タンパク質の多くは、個体の初期発生に関わる転写因子である。それぞれのタンパク質中のポリアラニン領域が伸長すると、その転写因子が関わる発生が正常に進まずに、形態形成異常を呈する。本研究では、疾患原因タンパク質中のポリアラニン領域の伸長が、そのタンパク質の機能欠損をいかに引き起こしているのか明らかにすることを目的としている。9つのポリアラニン伸長疾患のうち4つの疾患について、原因遺伝子（ポリアラニン正常型および伸長型）からそれぞれRNAを作成し、アフリカツメガエルの初期胚に注入して、発生期における機能解析を行う。同時に、哺乳類培養細胞の系で分子生物学・生化学的な解析を行い、疾患の分子機構を明らかにする計画である。本年度は、疾患原因タンパク質中のポリアラニン領域の伸長によって、そのタンパク質の安定性が変化するか否かを哺乳類培養細胞の系において検証した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
研究者の事情により、平成26年度の途中から研究が一時中断されたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
本研究は平成27年度途中より再開される予定である。
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| Causes of Carryover |
研究者の事情により、本年度の途中から研究が一時中断したため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
研究が再開され次第、研究の進行に伴って予定通り使用していく予定である。
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