2013 Fiscal Year Research-status Report
血漿FGF21はミトコンドリア病の臨床症状を反映できるか？
| Project/Area Number |
25860891
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Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
八ツ賀 秀一 久留米大学, 医学部, 助教 (10454919)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | ミトコンドリア病 / FGF21 |
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| Research Abstract |
2013年度は、ミトコンドリア病の患者群49名の血漿FGF21の値を測定することができた。ミトコンドリア病患者群では、MELAS28名、MELA11名、KSS5名、Leigh脳症5名であり、いずれも遺伝学的もしくは酵素活性学的に診断のついているものを抽出することができた。ミトコンドリア病患者群の年齢は、0－76歳と幅広かった。男女比は、25：24でほぼ同数であった。
同時に、コントロール群として149名の血漿FGF21の値を測定することができた。血漿FGF21は、甲状腺機能低下症、2型糖尿病、肥満症などで上昇する傾向があることが報告されているため、甲状腺機能正常、糖尿病なし、BMIは18－25（成人にて）の群で絞り込みコントロール群として抽出できた。コントロール群の年齢は、1－50歳であった。男女比は、70：79でこちらもほぼ同数を集めることができた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
予定通りの人数のミトコンドリア病の患者数、コントロール群の人数の血液サンプルを確保することができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
集まったミトコンドリア病とコントロール群の血液サンプルで、血漿FGF21の測定をELISA法で行う。それらのデータをもとに、ROC曲線を描き血漿FGF21がミトコンドリア病のバイオマーカーになるかを再現する（Suomalainenらが2011年に唱えている）。日本人のミトコンドリア病でも血漿FGF21が上昇していることを確認した後に、重症度との相関を検討していく。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
概ね予定通りに使用できたと思われるが、旅費や少額の器材等に僅かな差額があり余剰資金が発生した。
次年度では、消費税アップ分として予定していたものに対して使用する予定である。
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[Journal Article] De novo Frameshift Mutation in Fibroblast Growth Factor 8 in a Male Patient with Gonadotropin Deficiency2014
Author(s)
Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M
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Journal Title
Hormone Research in Paediatrics
Volume: 81(2)
Pages: 139-144
DOI
Peer Reviewed
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