2014 Fiscal Year Research-status Report
血漿FGF21はミトコンドリア病の臨床症状を反映できるか？
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25860891
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
八ツ賀 秀一 久留米大学, 医学部, 助教 (10454919)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | ミトコンドリア病 / FGF21 / JMDRS / NMDAS |
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| Outline of Annual Research Achievements |
2013年度で、患者検体とコントロール検体を集めることができ、それらのFGF-21値をすべて測定することができた。
2014年度は、Disease controlとして、心不全、筋ジストロフィーの患者検体を集め、FGF-21を測定した。2年間で得られたデータより、統計解析を行った。FGF-21は従来のミトコンドリア病のバイオマーカーと比べ、比較的高い感度・特異度を示した。ROC解析では、FGF-21は0.919（95％CI：0.865-0.973）、乳酸は0.882（95％CI：0.814-0.950）、ピルビン酸は0.706（95％CI：0614-0.798）、L/P比は0.919（95％CI：0.865-0.973）であった。L/P比とFGF-21は同等の感度・特異度となった。そこで、新たにGDF-15という新たなバイオマーカーを計測することとした。
ミトコンドリア病の重症度スコアとして、JMDRS、NMDASを使用した。FGF-21は重症度と相関することが示唆された（JMDRS：r=0.69（p<0.001）、NMDAS：r=0.59（p<0.001））。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
予定通り、患者、コントロール、Disease controlの検体を集め、FGF21を測定できている。さらに、統計解析まで行い、FGF21のバイオマーカーとしての優位性が示された。新たに、GDF15という新しいバイオマーカー候補も見つかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
FGF21が有意に従来のバイオマーカーよりも、ミトコンドリア病に対して感度・特異度が高い傾向にあることを示すデータが得られている。さらに、新しいバイオマーカーも見つかり、それらを合わせて解析していけるようにする。
すべてのデータ解析から、論文作成を行う方針である。また、各種学会で発表し、貴重な意見やコメントを頂く予定である。
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| Causes of Carryover |
概ね予定通りの支出である。物品の購入が予想よりも下回ったため、わずかな余剰が生じたと考える。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
次年度は、新たなバイオマーカーの計測を行うため、余剰金は使用できるものと考える。
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Research Products
(21 results)
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[Journal Article] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism2014
Author(s)
Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M
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Journal Title
Fertility and Sterility
Volume: 102
Pages: 1130-1136
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] De novo frameshift mutation in fibroblast growth factor 8 in a male patient with gonadotropin deficiency2014
Author(s)
Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M
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Journal Title
Hormone Research in Paediatrics
Volume: 81
Pages: 139-144
DOI
Peer Reviewed
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