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2014 Fiscal Year Annual Research Report

ケラチン6c遺伝子異常による掌蹠角化症の解析

Research Project

Project/Area Number 25860929
Research InstitutionHirosaki University

Principal Investigator

赤坂 英二郎  弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (30436034)

Project Period (FY) 2013-04-01 – 2015-03-31
Keywordsケラチン6c / 掌蹠角化症
Outline of Annual Research Achievements

申請者らは過去にケラチン6c(K6c)遺伝子異常が限局性およびびまん性の過角化を呈する掌蹠角化症の原因となりうることを報告した(Akasaka E et al. Br J Dermatol. 2011; 165: 1290-2)。本研究の目的は、K6c遺伝子異常に伴う掌蹠角化症の症例を蓄積し表現型や他の掌蹠角化症との差異について検討することにより、掌蹠角化症の病態解明と新規治療法確立を目指すことであった。
まずケラチン6c遺伝子変異検索をおこなった。胼胝・鶏眼が多発している患者、および原因遺伝子が同定されていない掌蹠角化症患者を対象とした。新たに8家系についてK6c遺伝子変異検索を行なったが、変異は同定されなかった。K6c遺伝子変異による掌蹠角化症は、自験例を含め世界で5家系報告されている。遺伝子型はp.Asn172del2家系、p.Ile462_Glu470が1家系、そしてp.Glu472Lys2家系であった。臨床像はいずれも類似しており、足底に限局性の過角化がみられ痛みを伴っていた。手掌の過角化および爪甲変形は全くない、もしくはあっても軽微であった。それ以外の外胚葉異常はみられなかった。このような臨床像はK6a、K6b、K16、K17の遺伝子変異で起こる先天性爪甲厚硬症とは異なり、K6c変異による掌蹠角化症に特徴的な所見と考えられた。遺伝子型-表現型相関はみられなかった。これらの結果よりK6c遺伝子変異による掌蹠角化症の疾患概念はある程度確立されたと考える。
次にケラチン6cの発現、機能についての検討した。培養細胞をもちいてケラチン6cの発現、局在、機能について検討する予定であったが、Kuboらが同様の検討を行い報告しているため、申請者らは検討を行わなかった(Kubo A. et al. J Dermatol. 2013; 40 553-7)。
今後、掌蹠角化症モデルマウスの作成、siRNAをもちいた掌蹠角化症の遺伝子治療について、引き続き検討を行いたい。

  • Research Products

    (7 results)

All 2015 2014

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results) Presentation (4 results)

  • [Journal Article] Anti-laminin gamma1 pemphigoid associated to ulcerative colitis and psoriasis vulgaris, co-existing with distinct autoantibodies to laminin gamma1, type XVII collagen, and laminin 332.2015

    • Author(s)
      Akasaka E, Hakano H, Korekawa A, Fukui T, Nishikawa Y, Kaneko T, Koga H, Hashimoto T, Sawamura D.
    • Journal Title

      Eur J Dermatol

      Volume: 未定 Pages: 印刷中

    • DOI

      10.1684/ejd.2014.2499

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Two Japanese familial cases of punctate palmoplantar keratoderma caused by a novel AAGAB mutation, c.191_194delCAAA.2015

    • Author(s)
      Akasaka E, Okawa Y, Nakano H, Takiyoshi N, Rokunohe D, Toyomaki Y, Sawamura D, Sueki H
    • Journal Title

      J Dermatol Sci.

      Volume: 未定 Pages: 印刷中

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2015.02.004.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Case of oculocutaneous albinism complicated with squamous cell carcinoma, Bowen's disease and actinic keratosis.2014

    • Author(s)
      Minakawa S, Kaneko T, Matsuzaki Y, Akasaka E, Mizukami H, Abe Y, Hozumi Y, Suzuki T, Mitsuhashi Y, Sawamura D
    • Journal Title

      J Dermatol

      Volume: 41 Pages: 863-864

    • DOI

      10.1111/1346-8138.12597.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Mutational analysis of 133 Japanese pedigrees of dystrophic epidermolysis bullosa2014

    • Author(s)
      Akasaka E, Nakano H, Sawamura D
    • Organizer
      3rd Eastern Asia Dermatology Congress
    • Place of Presentation
      Jeju, Korea (済州島、韓国)
    • Year and Date
      2014-09-24 – 2014-09-26
  • [Presentation] 長島型掌蹠角化症型の遺伝子診断2014

    • Author(s)
      櫻庭裕佑、赤坂英二郎、六戸大樹、中野創、澤村大輔
    • Organizer
      第29回角化症研究会
    • Place of Presentation
      東京商工会議所(東京)
    • Year and Date
      2014-08-02
  • [Presentation] 栄養障害型表皮水疱症133家系のCOL7A1遺伝子変異解析2014

    • Author(s)
      赤坂英二郎、中野 創、鷹木由里子、豊巻由香、中野あおい、玉井克人、野村和夫、三橋善比古、橋本 功、澤村大輔
    • Organizer
      第113回日本皮膚科学会総会
    • Place of Presentation
      国立京都国際会館(京都)
    • Year and Date
      2014-05-30 – 2014-06-01
  • [Presentation] SERPINB7変異を同定した長島型掌蹠角化症の1例2014

    • Author(s)
      赤坂英二郎,鷹木由里子,豊巻由香,中野 創,澤村大輔,矢口 直
    • Organizer
      日本皮膚科学会青森地方会第366回例会
    • Place of Presentation
      ホテルニューキャッスル(弘前)
    • Year and Date
      2014-05-25

URL: 

Published: 2016-06-01  

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